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17 歲孕婦唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn),不做羊水穿刺,血漿游離胎兒 DNA 檢測(cè)可行嗎?

21.三體綜合征

患者信息:女17歲湖南懷化病情描述(發(fā)病時(shí)間、主要癥狀等):唐氏綜合征產(chǎn)前篩查結(jié)果為1/290為臨界風(fēng)險(xiǎn)醫(yī)生建議做羊水檢查想得到怎樣的幫助:本人不想做羊水檢查。檢查孕婦血漿中游離胎兒DNA能查出胎兒是不是有唐氏綜合征嗎?國(guó)內(nèi)能做孕婦血漿中游離胎兒DNA檢測(cè)嗎有哪些醫(yī)院可能做?大概費(fèi)用是多少?

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    唐氏綜合征產(chǎn)前篩查結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn),孕婦不想做羊水穿刺,想了解血漿游離胎兒 DNA 檢測(cè)能否替代,以及國(guó)內(nèi)哪些醫(yī)院能做和大概情況。包括檢測(cè)原理、適用情況、醫(yī)院選擇、費(fèi)用和準(zhǔn)確性等。 1. 檢測(cè)原理:孕婦血漿中游離胎兒 DNA 檢測(cè)是通過(guò)分析孕婦血液中的胎兒 DNA 片段來(lái)判斷胎兒是否患有唐氏綜合征。 2. 適用情況:并非所有孕婦都適用,一般適用于高危但又不想做羊水穿刺的孕婦。 3. 醫(yī)院選擇:國(guó)內(nèi)一些大型三甲醫(yī)院的產(chǎn)前診斷中心可能開(kāi)展此項(xiàng)檢測(cè)。 4. 費(fèi)用情況:費(fèi)用因地區(qū)和醫(yī)院而異,通常在數(shù)千元不等。 5. 準(zhǔn)確性:其準(zhǔn)確性相對(duì)較高,但仍不如羊水穿刺準(zhǔn)確。 總之,孕婦在面臨唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)時(shí),應(yīng)充分與醫(yī)生溝通,權(quán)衡各種檢測(cè)方法的利弊,做出適合自己的選擇。

    2025-01-24 04:49
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    病情分析:你好,對(duì)于你所說(shuō)的情況,在大型醫(yī)院都可以進(jìn)行

    2016-02-21 09:38
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱(chēng)先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類(lèi)型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):各類(lèi)周?chē)窠?jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

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