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29 歲女唐氏篩查結(jié)果解讀及應對

21.三體綜合征

患者信息:女29歲山東威海病情描述(發(fā)病時間、主要癥狀等):唐氏篩查結(jié)果FREE-HCG45.2MOM3.13HAFP47.7MOM1.22UE34.58MOM0.9NTD風險篩查陰性21三體風險1/44018三體風險1/50000

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    唐氏篩查是評估胎兒染色體異常風險的重要檢查。對于該 29 歲女性的篩查結(jié)果,需要綜合多項指標來判斷,包括 FREE-HCG、HAFP、UE3 以及 NTD 風險、21 三體風險和 18 三體風險等。 1. FREE-HCG:是絨毛膜促性腺激素的游離β亞基,其水平異??赡芴崾咎喝旧w異常風險。 2. HAFP:甲胎蛋白,在唐氏篩查中也具有一定參考價值。 3. UE3:雌三醇,能反映胎兒胎盤功能。 4. NTD 風險:神經(jīng)管缺陷風險篩查陰性是較好的結(jié)果。 5. 21 三體和 18 三體風險:這兩個風險值處于低風險范圍,但仍需結(jié)合其他因素綜合評估。 總體來說,這位女性的唐氏篩查結(jié)果目前處于低風險,但不能完全排除胎兒染色體異常的可能。后續(xù)可根據(jù)醫(yī)生建議,考慮是否進一步進行無創(chuàng) DNA 檢測或其他相關檢查。

    2025-01-25 21:29
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    病情分析:你好,對于患者的情況,建議去婦科者系統(tǒng)的檢查治療

    2016-02-22 12:42
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李云珠

    上海市青浦區(qū)朱家角人民醫(yī)院

    二級乙等

    兒科

    你好,你的情況,如果21三體,18三體和開放神經(jīng)管畸形檢查都是低危的話,后面做一下彩超就可以了。一般mom值小于2.5是正常范圍,你的情況,醫(yī)生的意思是讓你后面按期進行彩超排畸,這個都要做的。

    2016-02-22 09:24
  • 回答1

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    王海龍 醫(yī)師

    邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    這個結(jié)果是屬于低風險范圍的,表示胎兒是唐氏綜合征患兒的可能性不太大,但比值較接近高風險值。這個無法用嚴重或不嚴重來判斷,如果胎兒是好的,那就一點問題都沒有,如果胎兒是患兒,那就相當嚴重??梢钥紤]做產(chǎn)前診斷或者無創(chuàng)胎兒DNA檢測

    2016-02-21 21:18
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學附屬第一醫(yī)院

    擅長:顯微神經(jīng)外科手術技術,治療各種復雜腫瘤、血管畸形、動脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院

    擅長:各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

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    中國人民解放軍總醫(yī)院

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