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兩次 21 三體風(fēng)險(xiǎn)度臨界風(fēng)險(xiǎn),會有問題嗎?

7月20日21三體風(fēng)險(xiǎn)度1:450臨界風(fēng)險(xiǎn)參考值小于1:2507月30日21三體風(fēng)險(xiǎn)度1:350臨界風(fēng)險(xiǎn)參考值小于1:250兩個(gè)結(jié)果解釋都是建議遺傳咨詢我想問一下這個(gè)情況會不會有問題,我和我老公家族里都沒有問題的請醫(yī)生詳細(xì)說一下..謝謝!!

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    21 三體綜合征是一種常見的染色體疾病,兩次檢查結(jié)果均為臨界風(fēng)險(xiǎn),雖然夫妻家族無相關(guān)病史,但仍不能完全排除胎兒患病的可能。這涉及到染色體異常、遺傳因素、環(huán)境因素、孕婦年齡、檢測誤差等。 1.染色體異常:21 號染色體發(fā)生結(jié)構(gòu)或數(shù)量異常是導(dǎo)致 21 三體綜合征的直接原因。 2.遺傳因素:雖然家族中無明顯病史,但可能存在隱性遺傳基因。 3.環(huán)境因素:如孕婦接觸有害物質(zhì)、輻射等,可能增加染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。 4.孕婦年齡:年齡越大,卵子質(zhì)量下降,染色體異常風(fēng)險(xiǎn)升高。 5.檢測誤差:唐篩存在一定的假陽性和假陰性,需要進(jìn)一步檢查確認(rèn)。 總之,對于唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn),建議進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺,以更準(zhǔn)確地評估胎兒的染色體情況。

    2025-01-25 12:40
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,你的檢查是正常的。唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率小于1/200,開放性神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)率小于1/270,都是正常的。

    2016-02-22 13:07
  • 回答3

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    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    你懷孕后進(jìn)行了唐氏篩查得到的結(jié)果都屬于低風(fēng)險(xiǎn)也就是一定意義上屬于正常值范圍唐氏篩查的結(jié)果如果超過1:270左右就需要進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺檢查以排除先天異?;蛘呷绻羞^異常的妊娠史也需要進(jìn)行這樣的檢查

    2016-02-22 07:19
  • 回答2

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    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    全科

    假如唐氏篩查的結(jié)果患有21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值比較高超過1:270的話應(yīng)該進(jìn)行羊水穿刺檢查以進(jìn)一步明確診斷21三體綜合癥是指先天愚型生下來之后沒有有效的治療方法所以重在預(yù)防建議進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺檢查以明確排除21三體綜合征的可能性

    2016-02-22 01:01
  • 回答1

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    全科

    您好!唐氏篩查是將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦,由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險(xiǎn)性,如果化驗(yàn)結(jié)果顯示危險(xiǎn)性低于1/270,就表示危險(xiǎn)性比較低,胎兒出現(xiàn)唐氏癥的機(jī)會不到1%。但如果危險(xiǎn)性高于1/270,就表示胎兒患病的危險(xiǎn)性較高,應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。開放性神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)率的參考標(biāo)準(zhǔn)是:1:300,高于標(biāo)準(zhǔn)說明胎兒患神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)較大。你的兩項(xiàng)檢查風(fēng)險(xiǎn)率都低于參考值,是在正常范圍的,說明胎兒患這兩種疾病的可能性較低,不必?fù)?dān)心。

    2016-02-21 21:22
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

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