貓叫綜合征形成原因是什么
我今天去醫(yī)院給孩子看病的時候,發(fā)現(xiàn)在少兒科有介紹貓叫綜合征,我以為是腦癱的一種,看了介紹還感覺有點病情很稀少,但也有點像是腦癱的病癥,咨詢下這是什么原因形成的?謝謝。
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回答3
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,其形成主要與染色體缺失、遺傳因素、環(huán)境影響、孕期感染以及孕婦年齡等有關(guān)。 1.染色體缺失:5 號染色體短臂部分缺失是貓叫綜合征的主要原因。 2.遺傳因素:家族中有染色體異常病史,可能增加患病風(fēng)險。 3.環(huán)境影響:孕婦在孕期長期處于輻射環(huán)境或接觸有毒有害物質(zhì),可能影響胎兒染色體。 4.孕期感染:如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等感染,可能干擾胎兒細(xì)胞分裂和染色體結(jié)構(gòu)。 5.孕婦年齡:高齡孕婦卵子質(zhì)量下降,染色體發(fā)生異常的幾率相對較高。 總之,貓叫綜合征的形成是多種因素共同作用的結(jié)果。對于備孕夫妻,應(yīng)做好孕前檢查,孕期要注意防護(hù),避免接觸不良因素,以降低胎兒染色體異常的風(fēng)險。一旦發(fā)現(xiàn)胎兒異常,應(yīng)及時就醫(yī),在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下采取相應(yīng)措施。
2025-01-26 02:30
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回答2
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好,貓叫綜合征患兒哭聲異常可能系喉部發(fā)育不良所致,也可能與腦損害有關(guān)。據(jù)臨床觀察,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段。
2016-02-23 04:09
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病,發(fā)生率為十萬分之一,在國內(nèi)外均很少見。患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點,并有嚴(yán)重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據(jù)稱,病兒哭聲異??赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致,也可能與腦損害有關(guān)。 據(jù)臨床觀察,患兒比正常新生兒喜哭,
2016-02-22 22:12
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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