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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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產(chǎn)前染色體檢查對(duì)于預(yù)防多種疾病具有重要意義,如唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征、特納氏綜合征、克氏綜合征等。 1.唐氏綜合征:這是最常見的染色體異常疾病之一,患兒會(huì)有智力低下、特殊面容等表現(xiàn)。產(chǎn)前染色體檢查能有效篩查。 2.愛德華氏綜合征:多伴有嚴(yán)重的多發(fā)畸形,生存時(shí)間短。通過產(chǎn)前檢查可提前發(fā)現(xiàn)。 3.帕陶氏綜合征:存在多種嚴(yán)重的器官畸形,出生后生存困難。產(chǎn)前檢查有助于防范。 4.特納氏綜合征:女性患者,常表現(xiàn)為身材矮小、性發(fā)育不全等。產(chǎn)前檢查能及時(shí)診斷。 5.克氏綜合征:男性患者,可能出現(xiàn)睪丸發(fā)育不良等問題。產(chǎn)前檢查可提前知曉。 總之,產(chǎn)前染色體檢查是預(yù)防胎兒染色體疾病的重要手段,有助于降低出生缺陷的發(fā)生,提高人口素質(zhì)。建議孕婦在合適的孕周進(jìn)行該項(xiàng)檢查。
2025-01-24 05:06
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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