唐氏篩查中 18 體結(jié)果異常該如何看待和處理
問題描述:我的唐氏結(jié)果中:18體是1/280,參考值是1/350;21體結(jié)果是1/40000.請問:18體指的是身體哪方面的指標(biāo),智力方面還是畸形,為什么別人都是21體高些?我該怎么看18體的高風(fēng)險,我該怎么辦.叩謝!!!另外,我和老公家都沒有家族病史,畸形的和智力殘疾的都沒有
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回答5
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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唐氏篩查中 18 三體結(jié)果異常需要引起重視。18 三體綜合征會導(dǎo)致胎兒多方面的異常,包括身體結(jié)構(gòu)、智力發(fā)育等。出現(xiàn)異常結(jié)果的原因多樣,如遺傳因素、環(huán)境影響等。處理方法包括進(jìn)一步檢查、評估風(fēng)險以及根據(jù)結(jié)果決定后續(xù)措施等。 1. 18 三體綜合征的表現(xiàn):患兒常有多種身體結(jié)構(gòu)畸形,如心臟、腎臟、骨骼等方面的異常,同時伴有智力發(fā)育遲緩。 2. 結(jié)果異常的原因:可能是染色體在減數(shù)分裂時發(fā)生錯誤,也可能與孕婦年齡較大、接觸有害物質(zhì)等有關(guān)。 3. 進(jìn)一步檢查方法:通常會建議進(jìn)行無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺,以更準(zhǔn)確地判斷胎兒染色體情況。 4. 風(fēng)險評估:綜合孕婦的年齡、孕周、家族史等因素,評估胎兒患病的風(fēng)險。 5. 后續(xù)處理措施:若進(jìn)一步檢查結(jié)果正常,可繼續(xù)妊娠并加強(qiáng)產(chǎn)檢;若確診,可能需要終止妊娠。 總之,唐氏篩查 18 三體結(jié)果異常不必過度驚慌,但要及時與醫(yī)生溝通,按照醫(yī)生建議進(jìn)行后續(xù)處理,以保障胎兒的健康。
2025-01-24 00:59
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回答4
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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這種情況需夫妻雙方做個染色體檢查為好
2016-02-23 20:01
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回答3
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,18三體的檢驗(yàn)正常的是1/370,而我的是1/335,醫(yī)生說我是高危,建議我做羊水穿刺,還說這個結(jié)果只說明你的胎兒的風(fēng)險系數(shù)比別人高,但不意味你生的寶寶就是問題寶寶,還說做了穿刺的99%都是沒問題的,做羊水穿刺會有羊水感染的危險,還能導(dǎo)致胎兒流產(chǎn),很多的醫(yī)院都沒有這項(xiàng)檢查的,我的寶寶現(xiàn)在很健康。夫妻雙方家族沒有什么遺傳病的。祝:身體健康。
2016-02-23 19:40
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回答2
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好,各個醫(yī)院的計算方法不完全一樣,有的醫(yī)院正常值標(biāo)準(zhǔn)是“小于1/270”,有的則是“小于1/380”,就表示危險性比較低,胎兒出現(xiàn)唐氏癥的機(jī)會不到1%。但如果危險性高于1/270或1/380”,就表示胎兒患病的危險性較高。
2016-02-23 16:35
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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你好,臨界值為1/275(由于方法學(xué)的不同,可能此數(shù)值有所不同)。大于為高危,小于則為低危。你的檢查比例是是503,高了參考數(shù)值,建議做穿刺。
2016-02-23 13:20
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»