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孕 23 周,羊水穿刺顯示染色體異常(47xxy),要臍血穿刺核實(shí)嗎?

唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)但高于年齡風(fēng)險(xiǎn),為穩(wěn)妥做了羊水穿刺,結(jié)果顯示染色體異常(47xxy),要不要臍血穿刺唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)但高于年齡風(fēng)險(xiǎn),為穩(wěn)妥做了羊水穿刺,結(jié)果顯示染色體異常(47xxy),要不要臍血穿刺核實(shí)?懷孕23周,年齡25。網(wǎng)上有案例說(shuō)羊水穿刺不準(zhǔn)確的(女,25)

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    內(nèi)科

    羊水穿刺結(jié)果顯示染色體異常(47xxy),對(duì)于是否需要進(jìn)行臍血穿刺核實(shí),需要綜合多方面因素考慮,包括胎兒的發(fā)育情況、孕婦的身體狀況、羊水穿刺的準(zhǔn)確性、染色體異常的潛在影響以及后續(xù)的處理方案等。 1. 胎兒發(fā)育情況:評(píng)估胎兒的超聲檢查結(jié)果,如器官結(jié)構(gòu)、生長(zhǎng)指標(biāo)等,若存在其他異常,可能增加臍血穿刺的必要性。 2. 孕婦身體狀況:孕婦的健康狀況對(duì)能否承受臍血穿刺有影響。若有基礎(chǔ)疾病或孕期并發(fā)癥,需謹(jǐn)慎評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。 3. 羊水穿刺準(zhǔn)確性:雖然羊水穿刺是一種較為準(zhǔn)確的檢測(cè)方法,但仍存在一定的誤差率。如果對(duì)結(jié)果有較大疑慮,臍血穿刺可作為進(jìn)一步確認(rèn)的手段。 4. 染色體異常影響:47xxy 染色體異??赡軐?dǎo)致胎兒生殖系統(tǒng)、智力等方面的問題,了解其潛在影響有助于決策。 5. 后續(xù)處理方案:考慮如果確診染色體異常,家庭的接受程度和后續(xù)的處理方式,如終止妊娠或繼續(xù)妊娠并做好相應(yīng)準(zhǔn)備。 綜合以上因素,建議與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊,根據(jù)個(gè)人情況做出最適合的選擇。

    2025-01-25 17:50
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    現(xiàn)在的情況要注意沒有遺傳病,年齡不大不用擔(dān)心,這只是參考的。

    2016-02-24 04:03
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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