孩子確診貓叫綜合征,治療情況如何?
我的孩子一出生體重就輕,而且哭聲像是貓叫一樣,被確診為貓叫綜合征,我想咨詢其有關(guān)治療情況是怎樣的,還望及時(shí)給予回復(fù)。
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回答5
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,主要由5號(hào)染色體短臂缺失引起。目前尚無特效治療方法,但可以通過綜合治療來改善癥狀,包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、手術(shù)治療等。 1. 康復(fù)訓(xùn)練:通過語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,幫助孩子提高語言表達(dá)和運(yùn)動(dòng)能力。 2. 藥物治療:對(duì)于合并感染、癲癇等并發(fā)癥,可使用抗生素(如阿莫西林、頭孢克洛)、抗癲癇藥(如苯妥英鈉、卡馬西平)進(jìn)行治療。 3. 手術(shù)治療:若存在先天性心臟病等嚴(yán)重的器官畸形,可能需要手術(shù)矯正。 4. 營養(yǎng)支持:保證孩子充足的營養(yǎng)攝入,促進(jìn)身體發(fā)育。 5. 心理支持:關(guān)注孩子和家長的心理健康,提供心理咨詢和支持。 貓叫綜合征的治療是一個(gè)長期的過程,需要家長和醫(yī)療團(tuán)隊(duì)的共同努力,盡可能提高孩子的生活質(zhì)量。
2025-01-27 02:51
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回答4
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好,根據(jù)你的描述分析,患者5號(hào)染色體短臂缺失的片段大小不一,經(jīng)多個(gè)DNA探針檢測(cè),證實(shí)5p15為本病的缺失片段。80%的病例為染色體片段單純?nèi)笔В?0%為不平衡易位引起,環(huán)狀染色體和嵌合體則比較少見。建議去專科醫(yī)院檢查清楚,早治療,免得耽誤治療。早點(diǎn)擺脫疾病帶來的痛苦。
2016-02-24 08:40
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回答3
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,貓叫綜合癥,又稱貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓?zhí)渌频目蘼?。此癥又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號(hào)染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中,約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發(fā)生于任何族裔,較好發(fā)于女性,男女比例約為3:4。
2016-02-24 06:48
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回答2
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,這是一種染色體疾病,是一種先天性疾病,有特殊的體征,主要表現(xiàn)為智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,體格發(fā)育障礙等,可以伴有頭小、先心病等先天發(fā)育缺陷或畸形,預(yù)后不樂觀。治療的主要目的是促進(jìn)孩子早期的發(fā)育,盡可能建立孩子的功能,比如運(yùn)動(dòng)功能、智力發(fā)育、生活能力,最終目標(biāo)是改善孩子的生活或者生存質(zhì)量,促進(jìn)其獨(dú)立生活。
2016-02-24 00:40
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回答1
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴(yán)重智力低下。
2016-02-23 15:13
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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