5 周歲孩子染色體 46XY 但外陰似女且有睪丸,無卵巢子宮,如何治療?
5周歲,外陰看上去是女生,但也有睪丸,沒有完全發(fā)育,染色體檢查結(jié)果是46XY,請問這個情況怎么解決?曾經(jīng)治療情況和效果:是做了B超說沒有卵巢子宮想得到怎樣的幫助:如何治療,詳細方案
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回答2
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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5 周歲孩子出現(xiàn)這種性發(fā)育異常的情況較為復雜,涉及染色體、性腺、外生殖器等多方面。治療方案需綜合考慮孩子的身體狀況、心理需求以及家庭意愿等,包括激素治療、手術(shù)干預、心理支持等。 1. 詳細檢查:進一步完善內(nèi)分泌激素水平檢測、影像學檢查等,以全面評估孩子的身體狀況。 2. 激素治療:根據(jù)激素水平,可能使用雄激素或雌激素類藥物,如丙酸睪酮、十一酸睪酮、戊酸雌二醇等,以促進或抑制性征發(fā)育,但需嚴格遵醫(yī)囑。 3. 手術(shù)治療:若外生殖器形態(tài)異常影響生活,可能需手術(shù)整形;若性腺存在惡變風險,可能要切除性腺。 4. 心理支持:孩子可能會因自身情況產(chǎn)生心理問題,需專業(yè)心理醫(yī)生提供支持和輔導。 5. 長期隨訪:定期復查身體發(fā)育、激素水平等,以便及時調(diào)整治療方案。 6. 家庭關(guān)懷:家長要給予孩子充分的關(guān)愛和理解,營造良好的家庭環(huán)境。 總之,對于這種復雜的性發(fā)育異常情況,治療需要多學科協(xié)作,綜合考量各方面因素,以最大程度保障孩子的身心健康和未來生活質(zhì)量。
2025-01-27 04:17
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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從你提供的信息看,這種染色體檢查提示屬于男孩的,應該是外生殖器畸形所致,建議盡快做矯形手術(shù),祝健康幸福
2016-02-24 11:26
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»