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唐篩是孕期重要的篩查項(xiàng)目，您的唐篩結(jié)果雖然未達(dá)到高風(fēng)險(xiǎn)標(biāo)準(zhǔn)，但醫(yī)生建議做無創(chuàng) DNA 檢查是綜合多種因素考慮的，如唐篩的局限性、孕周特點(diǎn)、個(gè)體差異、家族遺傳史、既往生育史等。 1.唐篩的局限性：唐篩的準(zhǔn)確率并非 100%，存在一定的假陽性和假陰性。無創(chuàng) DNA 檢查能提高檢測(cè)的準(zhǔn)確性。 2.孕周特點(diǎn)：孕 18 周時(shí)，胎兒的發(fā)育情況可能會(huì)影響唐篩結(jié)果的準(zhǔn)確性，進(jìn)一步檢查能更準(zhǔn)確評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。 3.個(gè)體差異：每個(gè)人的身體狀況不同，對(duì)唐篩指標(biāo)的反應(yīng)也可能不同。 4.家族遺傳史：若家族中有遺傳疾病史，增加了胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)，無創(chuàng) DNA 可提供更詳細(xì)的信息。 5.既往生育史：如果之前有不良生育史，如生育過染色體異常的胎兒，此次更需謹(jǐn)慎，無創(chuàng) DNA 能輔助判斷。 綜合來看，醫(yī)生建議做無創(chuàng) DNA 檢查是為了更準(zhǔn)確地評(píng)估胎兒的健康狀況，降低出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。建議您與醫(yī)生充分溝通，根據(jù)自身情況做出明智的選擇。

您好，唐氏篩查最主要是看21三體綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)是多少，總的來說，唐氏篩查只是一種風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方法，不是確診方法，所以只有高風(fēng)險(xiǎn)或是低風(fēng)險(xiǎn)的概念，而沒有一定是畸形或是不是畸形的表述，也沒有正常和不正常的界限。你的篩查結(jié)果21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是六百分之一，這我認(rèn)為還是相對(duì)比較高的風(fēng)險(xiǎn)了。果是低風(fēng)險(xiǎn)，一般可以比較放心，相對(duì)來說畸形的可能性??；如果是高風(fēng)險(xiǎn)，那么建議做羊水穿刺來進(jìn)一步確定是否真的就是畸形兒。

1,唐氏綜合癥又叫做21三體，是說患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條(正常人為一對(duì))唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量，結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。臨界值為1/275。大于為高危，小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺，但即使為高危也不一定就是唐氏兒，但為了保險(xiǎn)起見還是建議做DS篩查！唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長(zhǎng)期照顧，會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。