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剛出生嬰兒確診 prader-willi 綜合征,現(xiàn) 12 天,怎么辦?

染色體異常

剛出生的嬰兒不會(huì)啼哭,手腳沒(méi)有握力,不會(huì)吮吸,對(duì)聲音不敏感,在醫(yī)院診斷prader-willi綜合征,現(xiàn)在出生12天,有簡(jiǎn)單的吮吸能力,手有點(diǎn)握力,吃得少,其他沒(méi)變化,不是早產(chǎn)兒,等待染色體檢查結(jié)果,請(qǐng)問(wèn),現(xiàn)在怎么辦,孩子在家。

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級(jí)甲等

    婦產(chǎn)科

    Prader-Willi 綜合征是一種罕見的遺傳疾病,患兒出生后會(huì)有多種異常表現(xiàn)。對(duì)于出生 12 天的患兒,目前應(yīng)密切觀察其癥狀變化,加強(qiáng)護(hù)理,等待染色體檢查結(jié)果,同時(shí)采取一些措施促進(jìn)其生長(zhǎng)發(fā)育。包括合理喂養(yǎng)、密切監(jiān)測(cè)生命體征、進(jìn)行適當(dāng)?shù)目祻?fù)訓(xùn)練、預(yù)防感染等。 1. 合理喂養(yǎng):盡量保證患兒攝入足夠的營(yíng)養(yǎng),但要避免過(guò)度喂養(yǎng)。可選擇高熱量、高蛋白的配方奶,少量多次喂養(yǎng)。 2. 密切監(jiān)測(cè):密切觀察患兒的體溫、呼吸、心率等生命體征,以及精神狀態(tài)、睡眠情況等。 3. 康復(fù)訓(xùn)練:在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下,進(jìn)行簡(jiǎn)單的肢體活動(dòng)訓(xùn)練,增強(qiáng)肌肉力量。 4. 預(yù)防感染:保持患兒生活環(huán)境的清潔衛(wèi)生,減少接觸病原體的機(jī)會(huì)。 5. 心理支持:家長(zhǎng)要保持積極的心態(tài),為患兒提供溫暖、安全的成長(zhǎng)環(huán)境。 6. 定期復(fù)查:按照醫(yī)生建議的時(shí)間定期帶患兒到醫(yī)院復(fù)查,評(píng)估病情進(jìn)展和治療效果。 Prader-Willi 綜合征的治療是一個(gè)長(zhǎng)期的過(guò)程,需要家長(zhǎng)和醫(yī)生的共同努力。在等待檢查結(jié)果期間,做好上述護(hù)理和觀察工作,有助于患兒的健康成長(zhǎng)。

    2025-01-26 21:01
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    李強(qiáng) 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    普內(nèi)科

    目前存在的主要問(wèn)題:孩子發(fā)育您好,根據(jù)您的描述,如果是早產(chǎn)兒的話,可能是未發(fā)育完全導(dǎo)致的,建議去醫(yī)院做一下檢查,排除聽力障礙。

    2016-02-24 12:32
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

貓眼 新生兒驚厥
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  • 廖燦

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    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    擅長(zhǎng):胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»

  • 黃旭升

    主任醫(yī)師 教授

    中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

    擅長(zhǎng):神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»

  • 杜永昌

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長(zhǎng):兒科疑難病癥,兒科呼吸系統(tǒng)疾病,小兒科內(nèi)分泌疾病,兒童哮喘, 詳情»

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