染色體 46xn47.xn.+21(84/14)結(jié)果的含義是什么？
染色體46xn47.xn.+21(84/14)這個結(jié)果到底是什么意思??？
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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染色體 46xn47.xn.+21(84/14)這個結(jié)果提示存在染色體異常，可能與唐氏綜合征相關(guān)。涉及染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量的改變，需要綜合多方面因素進行評估，包括臨床表現(xiàn)、家族遺傳史等。 1. 染色體結(jié)構(gòu)：47.xn.+21 表示多了一條 21 號染色體，這是唐氏綜合征常見的染色體異常形式。 2. 臨床表現(xiàn)：患兒可能有特殊面容，如眼距寬、鼻梁低平、伸舌等，還可能伴有智力障礙、生長發(fā)育遲緩等。 3. 遺傳因素：部分病例可能與家族遺傳有關(guān)，如果家族中有類似染色體異常的情況，風(fēng)險可能增加。 4. 診斷方法：除了染色體檢查，還可能需要進行超聲檢查、心臟彩超等，以全面評估患兒的健康狀況。 5. 治療與干預(yù)：目前尚無根治方法，但早期的康復(fù)訓(xùn)練、特殊教育等有助于提高患兒的生活質(zhì)量。 總之，染色體 46xn47.xn.+21(84/14)的結(jié)果需要引起重視，進一步明確診斷，并為患者提供合適的治療和支持。
2025-01-26 13:15
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您的情況應(yīng)該還是沒事的，但還是需要注意觀察的，祝您身體健康！
2016-02-25 02:12
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