孩子出生體重低頭小哭聲怪被診貓叫綜合征怎么辦
孩子就是出生時候體重就很低，而且頭部非常的小，婆婆說孩子就是營養(yǎng)不良，也沒有放在心上，但是我發(fā)現(xiàn)孩子哭聲特別的奇怪，醫(yī)生檢查說是貓叫綜合征
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回答4
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，表現(xiàn)多樣。病因復雜，治療困難。需關(guān)注患兒生長發(fā)育、智力水平、心臟功能等。治療方法包括康復訓練、藥物輔助、定期檢查等。 1.疾病介紹：貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起。患兒常有特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。 2.癥狀表現(xiàn)：哭聲輕、音調(diào)高，似貓叫。頭小、眼距寬、鼻梁低平。還可能有先天性心臟病等。 3.診斷方法：通過染色體核型分析確診。 4.治療原則：以改善癥狀、提高生活質(zhì)量為主。 5.康復訓練：包括語言訓練、運動訓練等，促進患兒身體和智力發(fā)展。 6.藥物輔助：如營養(yǎng)神經(jīng)的藥物甲鈷胺、維生素 B12 等。 7.定期檢查：監(jiān)測生長發(fā)育、心臟功能等，及時發(fā)現(xiàn)并處理問題。 貓叫綜合征雖無法根治，但通過綜合治療和精心護理，能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長要保持耐心和信心，積極配合治療。
2025-01-27 01:56
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回答3
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，貓叫綜合征患兒出生后有貓叫樣哭聲，隨年齡增長而漸消失，2歲后不再存在。女性患者多于男性。小頭、枕部扁平，圓臉，眼距寬，耳位低，下頷小，腭弓高，內(nèi)眥贅皮，眼瞼外側(cè)向下斜。肌張力低或增強，或有耳道、脊椎及四肢的畸形。陰莖、睪丸小。少數(shù)合并先天性心臟病。
2016-02-25 12:54
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，平均體重低于2500g，身長低于正常兒，平均頭圍31cm。生長障礙，最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲，此種哭聲在呼氣時發(fā)生，吸氣時不出現(xiàn)，其產(chǎn)生機制不明，有人認為可能是會厭軟骨軟弱或喉軟化導致呼氣時喉部漏氣所致，也有人認為與腦損害有關(guān)。典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失，但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨特的哭聲。
2016-02-25 08:04
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回答1
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李可雷 醫(yī)師
威縣中醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好“貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病，發(fā)生率為十萬分之一，在國內(nèi)外均很少見。患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點，并有嚴重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫，“貓叫綜合癥”因此而得名。
2016-02-25 03:43
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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