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臍帶血穿刺結(jié)果 45,XN,-21/46,XN[2:48]含義是什么?

請問臍帶血穿刺結(jié)果45,XN,-21/46,XN[2:48]是什么意思?曾經(jīng)治療情況和效果:唐氏篩查18三體1:50,四維正常想得到怎樣的幫助:想知道臍帶血穿刺的結(jié)果是什么意思

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    臍帶血穿刺結(jié)果 45,XN,-21/46,XN[2:48]是一種染色體核型分析結(jié)果,意味著存在染色體異常的情況。涉及到染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量變化,可能對胎兒的發(fā)育和健康產(chǎn)生影響。需要綜合多方面因素進(jìn)行評估,包括唐氏篩查結(jié)果、四維檢查等。 1. 染色體核型:45,XN,-21 表示胎兒的染色體存在缺失,缺少了一條 21 號染色體。 2. 比例情況:46,XN[2:48]表示正常核型 46,XN 的細(xì)胞比例為 2 個,異常核型 45,XN,-21 的細(xì)胞比例為 48 個。 3. 唐氏篩查關(guān)聯(lián):之前的唐氏篩查 18 三體 1:50 是高風(fēng)險,提示胎兒可能存在染色體異常。 4. 四維檢查:雖然四維正常,但染色體異常不一定能通過四維完全檢測出來。 5. 潛在影響:這種染色體異常可能導(dǎo)致胎兒智力發(fā)育遲緩、生長發(fā)育障礙等問題。 綜合來看,此臍帶血穿刺結(jié)果提示胎兒存在染色體異常的風(fēng)險較高,需要進(jìn)一步與醫(yī)生溝通,結(jié)合其他檢查和臨床表現(xiàn),謹(jǐn)慎評估胎兒的情況,以做出合適的決策。

    2025-01-26 14:25
  • 回答2

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    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    全科

    你好:45,XN[20]表明有45條染色體,而性染色體為XX或XY,因為每個正常的人有一條X染色體,而男性另一條為Y,女孩另一條為X,所以醫(yī)院用N代替,就是為了不告訴你孩子的性別。45,X是指比正常染色體缺少一條性染色體,[2][48]表示數(shù)量。這樣的結(jié)果說明是嵌合體,嵌合體是否能表現(xiàn)為正常主要是取決于正常染色體和異常染色體的比例,比例越小,胎兒異常的可能性越大,建議:只是這種基因檢查應(yīng)該是必要的,但是具體的需要檢查醫(yī)生的意見,遵照醫(yī)囑。

    2016-02-25 08:28
  • 回答1

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    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    內(nèi)科

    你好:45,XN[20]表明有45條染色體,而性染色體為XX或XY,因為每個正常的人有一條X染色體,而男性另一條為Y,女孩另一條為X,所以醫(yī)院用N代替,就是為了不告訴你孩子的性別。45,X是指比正常染色體缺少一條性染色體,[2][48]表示數(shù)量。這樣的結(jié)果說明是嵌合體,嵌合體是否能表現(xiàn)為正常主要是取決于正常染色體和異常染色體的比例,比例越小,胎兒異常的可能性越大,建議您聽從醫(yī)生指導(dǎo)。

    2016-02-25 07:15
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什么是臍帶異常?   臍帶異常發(fā)病率很高,一般在11%~20%之間,因可直接或間接影響胎兒胎盤血液循環(huán)及氣體、物質(zhì)、代謝產(chǎn)物交換,輕者可致胎兒宮內(nèi)生長受限,重者可引起胎兒窘迫、新生兒窒息甚至圍生兒死亡。是圍生兒缺氧以致死亡的首要原因。以臍帶脫垂危害性最大,病死率最高,因臍帶脫垂使臍帶被壓于胎先露與骨盆之間,臍血受阻甚至完全中斷而威脅胎兒生命。臍帶正常長度在30-70cm之間,平均為50-60cm。 查看全文»

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