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唐氏綜合癥風(fēng)險率 1/133 是否需進(jìn)一步檢查

篩查報告唐氏綜合癥風(fēng)險率為1/133?篩查報告唐氏綜合癥風(fēng)險率為1/133臨床建議做進(jìn)一步產(chǎn)前診斷其余正常求解釋。是否需要做進(jìn)一步檢查

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    唐氏綜合癥風(fēng)險率為 1/133 屬于較高風(fēng)險,一般建議做進(jìn)一步產(chǎn)前診斷。這是為了更準(zhǔn)確地評估胎兒是否患有唐氏綜合癥,以及保障胎兒的健康。產(chǎn)前診斷包括羊水穿刺、無創(chuàng) DNA 檢測等。 1. 風(fēng)險評估:唐氏綜合癥是一種染色體異常疾病,會導(dǎo)致智力障礙、特殊面容等問題。風(fēng)險率 1/133 提示胎兒患病的可能性相對較高。 2. 診斷方法:羊水穿刺是一種有創(chuàng)檢查,但準(zhǔn)確性高;無創(chuàng) DNA 檢測相對無創(chuàng),但準(zhǔn)確性略低于羊水穿刺。 3. 檢查時機(jī):通常在孕 16 - 22 周進(jìn)行羊水穿刺,無創(chuàng) DNA 檢測可在孕 12 周以后進(jìn)行。 4. 結(jié)果解讀:如果進(jìn)一步檢查結(jié)果正常,可繼續(xù)安心妊娠;若結(jié)果異常,需綜合多方面因素決定胎兒的去留。 5. 心理準(zhǔn)備:孕婦和家屬在等待檢查結(jié)果期間可能會感到焦慮,應(yīng)保持良好心態(tài)。 總之,面對唐氏綜合癥風(fēng)險率較高的情況,進(jìn)一步產(chǎn)前診斷是必要的,有助于做出更明智的決策,保障母嬰健康。

    2025-02-04 12:45
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    您好,您這個屬于高風(fēng)險,孩子患這種疾病的可能性較高,建議羊水穿刺做染色體分析以上信息供您參考希望對您有所幫助,祝您健康

    2016-02-25 20:18
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

    擅長:  擅長帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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