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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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孩子出現(xiàn)左手通貫手和伸舌頭的情況,不一定就是唐氏患兒,但這種表現(xiàn)可能提示存在風(fēng)險。唐氏綜合征的診斷需要綜合多方面因素,如特殊面容、智力發(fā)育、染色體檢查等。 1.面容特征:唐氏患兒常有特殊面容,如眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、外耳小等,但僅憑通貫手和伸舌頭不能確診。 2.智力發(fā)育:唐氏兒多存在不同程度的智力障礙,學(xué)習(xí)和適應(yīng)能力較差。 3.生長發(fā)育:身材矮小,四肢短,動作發(fā)育遲緩。 4.染色體檢查:這是確診唐氏綜合征的關(guān)鍵,通過對染色體核型分析來明確。 5.家族遺傳:家族中有唐氏綜合征病史,孩子患病風(fēng)險可能增加。 如果家長對孩子的情況感到擔(dān)憂,應(yīng)及時帶孩子到正規(guī)醫(yī)院就診,進(jìn)行全面的檢查和評估,以便盡早明確診斷,采取相應(yīng)的干預(yù)措施。
2025-02-04 20:50
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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通貫手俗稱“斷掌一些遺傳性疾病像先天愚型、B三體綜合征等病人中“斷掌的發(fā)生率比較高先天愚型基本50%都是“斷掌
2016-02-25 19:57
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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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通貫手俗稱“斷掌一些遺傳性疾病像先天愚型、B三體綜合征等病人中“斷掌的發(fā)生率比較高先天愚型基本50%都是“斷掌。
2016-02-25 18:33
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針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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