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肖起濤 主治醫(yī)師
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唐氏綜合癥指標 1/193 屬于高風險，不正常。唐氏綜合癥是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病，會引起多種身體和智力發(fā)育問題。常見的表現(xiàn)有特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等。 1. 疾病原理：唐氏綜合癥是因為第 21 號染色體多了一條，導(dǎo)致細胞內(nèi)基因表達失衡，影響身體和智力發(fā)育。 2. 檢查意義：唐氏篩查是評估胎兒患唐氏綜合癥風險的重要手段，高風險提示胎兒患病可能性較大。 3. 風險因素：孕婦年齡超過 35 歲、有家族遺傳病史、孕期接觸有害物質(zhì)等會增加患病風險。 4. 進一步檢查：高風險通常需要進行羊水穿刺或無創(chuàng) DNA 檢查來明確診斷。 5. 處理方法：若確診，需綜合考慮家庭情況，決定是否繼續(xù)妊娠。若繼續(xù)妊娠，出生后要盡早進行康復(fù)訓練和特殊教育。 總之，唐氏篩查指標 1/193 不正常，需要重視并進一步檢查明確診斷，以便做出合適的決策和后續(xù)處理。
2025-02-04 20:03
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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您好，你這個指標是不正常的，這個屬于高危風險，孩子患病風險大，需要做進一步檢查建議做羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢查，以確定孩子是否患有此病
2016-02-26 05:51
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