新生兒患貓叫綜合征的原因是什么
一個月前我姐姐剛生下孩子，這些天我剛好有空可以去看她，后來看著孩子好可愛的樣子，可惜哭起來卻像是貓叫的聲音，后來姐姐說是貓叫綜合征，不知道是什么原因呢。
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回答3
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游魚
臨高縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，其發(fā)病原因主要包括遺傳因素、染色體結(jié)構(gòu)變異、孕期環(huán)境影響、孕婦年齡以及其他一些未知因素等。 1.遺傳因素：家族中若有染色體異常病史，可能增加新生兒患貓叫綜合征的風險。 2.染色體結(jié)構(gòu)變異：5 號染色體短臂部分缺失是導致該病的關(guān)鍵。 3.孕期環(huán)境影響：孕婦在孕期接觸有害物質(zhì)，如化學毒物、放射性物質(zhì)等，可能影響胎兒染色體，引發(fā)該病。 4.孕婦年齡：高齡孕婦卵子質(zhì)量下降，染色體發(fā)生異常的幾率相對較高。 5.未知因素：部分病例的發(fā)病原因目前尚不明確。 總之，貓叫綜合征的病因較為復雜，目前仍在不斷研究中。對于孕婦來說，孕期做好防護，定期產(chǎn)檢，有助于早期發(fā)現(xiàn)和干預可能出現(xiàn)的問題。
2025-02-04 20:28
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回答2
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好， (一)治療 小兒貓叫綜合征目前尚無理想的治療手段，主要對癥支持治療和良好的護理?！ ⌒贺埥芯C合征的患兒伴隨有如下癥候：生長障礙，斜視，白內(nèi)障，1/3病例可有先天性心血管畸形，腎及各種骨骼畸形，痙攣性步態(tài)等。對癥治療只要是針對并發(fā)癥進行藥物或手術(shù)治療。
2016-02-26 07:11
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距，小下頜、斜視，寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。
2016-02-26 05:26
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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