孩子被診斷為貓叫綜合征，原因是什么？
我家孩子從小就感覺和別的小孩不一樣，有時他苦時聲音很微弱比小女孩的聲音還小，有時晚上睡覺好好地就會哭上一會，在醫(yī)院醫(yī)生說是什么貓叫綜合征，我對此不了解，不知是什么原因。
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回答5
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，其發(fā)病原因主要與染色體異常有關(guān)，具體包括遺傳因素、基因突變、孕期不良環(huán)境、病毒感染、孕婦年齡等。 1.遺傳因素：家族中若有親屬患有染色體疾病，可能增加孩子患病風(fēng)險(xiǎn)。 2.基因突變：染色體在形成過程中發(fā)生基因突變，導(dǎo)致結(jié)構(gòu)異常。 3.孕期不良環(huán)境：孕婦在懷孕期間接觸放射性物質(zhì)、化學(xué)毒物等，可能影響胎兒染色體。 4.病毒感染：如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等感染，對胎兒發(fā)育產(chǎn)生不良影響。 5.孕婦年齡：高齡孕婦卵子質(zhì)量下降，染色體異常的概率相對較高。 總之，貓叫綜合征的病因較為復(fù)雜。一旦確診，應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療和康復(fù)訓(xùn)練，以提高孩子的生活質(zhì)量。同時，孕婦在孕期要注意避免接觸有害因素，按時進(jìn)行產(chǎn)檢。
2025-02-05 10:44
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回答4
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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你好，貓叫綜合癥是由一條早復(fù)制的B組第5號染色體短臂缺失所引起的，而且多數(shù)缺失是兩次斷裂的結(jié)果，如果這種斷裂分別發(fā)生在短臂和長臂上，將形成環(huán)狀的染色體，尚有第5號染色體易位到C、D或G組染色體上，嵌合體及臂間倒位等。
2016-02-26 01:54
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回答3
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-02-25 18:17
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回答2
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距，小下頜、斜視，寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴(yán)重智力低下。
2016-02-25 18:08
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回答1
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，貓叫綜合征是由一條早復(fù)制的B組第5號染色體短臂缺失所引起的，而且多數(shù)缺失是兩次斷裂的結(jié)果，如果這種斷裂分別發(fā)生在短臂和長臂上，將形成環(huán)狀的染色體，尚有第5號染色體易位到C、D或G組染色體上，嵌合體及臂間倒位等。從理論上染色體部分缺失的原因至少有4種：末端缺失、中間缺失、易位和短臂內(nèi)的不等互換，有人發(fā)現(xiàn)缺失部分均有5p14，因此5p14被認(rèn)為是貓叫綜合征的特征區(qū)。
2016-02-25 16:49
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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