孩子患貓叫綜合征有何癥狀及如何應對
我朋友前段時間生孩子，我去看孩子的時候覺得還是特別奇怪，孩子長得跟，普通孩子不一樣，而且還是特別愛哭，哭的聲音特別恐怖，我建議去帶孩子去醫(yī)院檢查，結果是貓叫綜合征，
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回答4
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要表現(xiàn)為特殊面容、哭聲異常、生長發(fā)育遲緩等。應對方法包括早期干預、康復訓練、對癥治療等。 1.癥狀表現(xiàn)：患兒常出現(xiàn)特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等?？蘼曀曝埥?，音調高、音量小。還會有生長發(fā)育遲緩，如身材矮小、智力低下等。 2.染色體異常：第五號染色體短臂缺失是導致本病的原因。 3.診斷方法：通過染色體核型分析可明確診斷。 4.早期干預：盡早開展語言訓練、運動訓練等，促進患兒發(fā)育。 5.康復訓練：包括物理治療、作業(yè)治療等，提高患兒生活自理能力。 6.對癥治療：如有先天性心臟病等并發(fā)癥，需相應治療。 貓叫綜合征目前無法根治，但通過綜合治療和干預，可在一定程度上改善患兒的生活質量。家長應保持耐心和信心，積極配合治療。
2025-02-04 18:43
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回答3
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，貓叫綜合征的發(fā)病原因有，檢查患兒核型為46，XX（XY），5p—4診斷有可疑臨床表現(xiàn)者做染色體核型分析，5號染色體遠端部分缺失（5p—）。治療對癥治療，無特殊治療方法。預后死亡率較低，很多患者存活至成年，但他們的身高及體重低于正常人7預防對高危孕婦可作羊水細胞或絨毛膜細胞染色體檢查進行產前診斷。
2016-02-26 13:02
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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你好，最為常見的異常表現(xiàn)：智能發(fā)育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低，到成年期則轉變?yōu)榧埩^高。臉呈圓形，“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等。
2016-02-26 04:00
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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你好，貓叫綜合征的發(fā)病原因有，檢查患兒核型為46，XX（XY），5p—4診斷有可疑臨床表現(xiàn)者做染色體核型分析，5號染色體遠端部分缺失（5p—）。治療對癥治療，無特殊治療方法。預后死亡率較低，很多患者存活至成年
2016-02-26 01:12
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
