孩子患貓叫綜合征有何癥狀及如何應(yīng)對(duì)
我朋友前段時(shí)間生孩子,我去看孩子的時(shí)候覺得還是特別奇怪,孩子長得跟,普通孩子不一樣,而且還是特別愛哭,哭的聲音特別恐怖,我建議去帶孩子去醫(yī)院檢查,結(jié)果是貓叫綜合征,
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回答4
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要表現(xiàn)為特殊面容、哭聲異常、生長發(fā)育遲緩等。應(yīng)對(duì)方法包括早期干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練、對(duì)癥治療等。 1.癥狀表現(xiàn):患兒常出現(xiàn)特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等。哭聲似貓叫,音調(diào)高、音量小。還會(huì)有生長發(fā)育遲緩,如身材矮小、智力低下等。 2.染色體異常:第五號(hào)染色體短臂缺失是導(dǎo)致本病的原因。 3.診斷方法:通過染色體核型分析可明確診斷。 4.早期干預(yù):盡早開展語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,促進(jìn)患兒發(fā)育。 5.康復(fù)訓(xùn)練:包括物理治療、作業(yè)治療等,提高患兒生活自理能力。 6.對(duì)癥治療:如有先天性心臟病等并發(fā)癥,需相應(yīng)治療。 貓叫綜合征目前無法根治,但通過綜合治療和干預(yù),可在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長應(yīng)保持耐心和信心,積極配合治療。
2025-02-04 18:43
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回答3
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,貓叫綜合征的發(fā)病原因有,檢查患兒核型為46,XX(XY),5p—4診斷有可疑臨床表現(xiàn)者做染色體核型分析,5號(hào)染色體遠(yuǎn)端部分缺失(5p—)。治療對(duì)癥治療,無特殊治療方法。預(yù)后死亡率較低,很多患者存活至成年,但他們的身高及體重低于正常人7預(yù)防對(duì)高危孕婦可作羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞染色體檢查進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
2016-02-26 13:02
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回答2
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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你好,最為常見的異常表現(xiàn):智能發(fā)育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低,到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高。臉呈圓形,“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等。
2016-02-26 04:00
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征的發(fā)病原因有,檢查患兒核型為46,XX(XY),5p—4診斷有可疑臨床表現(xiàn)者做染色體核型分析,5號(hào)染色體遠(yuǎn)端部分缺失(5p—)。治療對(duì)癥治療,無特殊治療方法。預(yù)后死亡率較低,很多患者存活至成年
2016-02-26 01:12
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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