孩子患貓叫綜合征該如何應對？
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：哭聲像貓在叫一樣的，特別的小聲，而且長的很難看，有點畸形的，醫(yī)生說是貓叫綜合征，現在老公想要和我離婚，我特別的難受。
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務中心光明醫(yī)院
一級
內科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，表現為特殊哭聲、容貌畸形等。應對方法包括明確診斷、了解病情、治療干預、家庭支持和長期隨訪等。 1.明確診斷：通過染色體核型分析等檢查確診，確定染色體缺失的具體部位和范圍。 2.了解病情：知曉可能出現的生長發(fā)育遲緩、智力障礙、心臟問題等并發(fā)癥。 3.治療干預：目前無特效治療方法，主要是針對癥狀進行治療，如心臟問題可使用藥物如普萘洛爾、美托洛爾、卡托普利等改善心功能。 4.家庭支持：家長要給予孩子足夠的關愛和耐心，提供良好的成長環(huán)境。 5.長期隨訪：定期帶孩子到醫(yī)院復查，監(jiān)測身體和智力發(fā)育情況。 貓叫綜合征給家庭帶來很大挑戰(zhàn)，但通過積極的應對和科學的管理，能在一定程度上提高孩子的生活質量。
2025-02-04 18:53
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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您好，如果小寶寶肚子脹氣得厲害，那么，父母們首先應檢查一下他的飲食。如是母乳喂養(yǎng)的話，媽媽要檢查一下自己的進食。
2016-02-27 00:16
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
