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胎兒染色體異?？赡軐?dǎo)致多種不良后果，如胎兒發(fā)育畸形、器官功能障礙、智力低下、自然流產(chǎn)、早產(chǎn)等。 1.發(fā)育畸形：常見(jiàn)的有肢體畸形、心臟結(jié)構(gòu)異常、面部畸形等，嚴(yán)重影響胎兒的外觀和身體功能。 2.器官功能障礙：如腎臟、肝臟等重要器官發(fā)育不良，導(dǎo)致相應(yīng)的功能缺失或減弱。 3.智力低下：染色體異?？赡苡绊懘竽X發(fā)育，使胎兒出生后智力水平低于正常。 4.自然流產(chǎn)：在胚胎發(fā)育早期，染色體異常往往導(dǎo)致胚胎無(wú)法正常生長(zhǎng)，從而引發(fā)自然流產(chǎn)。 5.早產(chǎn)：胎兒的異常發(fā)育可能使其難以在子宮內(nèi)維持到足月，增加早產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。 總之，胎兒染色體異常對(duì)胎兒的健康和未來(lái)生活質(zhì)量影響極大。孕婦應(yīng)重視孕期的各項(xiàng)檢查，如唐篩、無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)、羊水穿刺等，以便盡早發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，采取相應(yīng)措施。

染色體異常的表現(xiàn)　　染色體異常胎兒表現(xiàn)胎兒有明顯結(jié)構(gòu)異常時(shí),如胎兒頸部水囊瘤,先天性心臟畸形,臍膨出,腦積水等,超聲較容易發(fā)現(xiàn),雖然這些異常不都是染色體異常的表現(xiàn),但許多嚴(yán)重畸形與染色體異常有密切關(guān)系.因此,產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒明顯結(jié)構(gòu)異常時(shí),首先應(yīng)考慮胎兒是否有染色體異常.　　一,染色體異常胎兒表現(xiàn)胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形與染色體異常的關(guān)系主要的染色體異常往往表現(xiàn)為胎兒多發(fā)性結(jié)構(gòu)畸形.產(chǎn)前超聲檢出的胎兒畸形部位越多,其患染色體異常的可能性越大.也就是說(shuō)：染色體異常的危險(xiǎn)性隨超聲檢出的畸形部位數(shù)的增加而增加.因此,產(chǎn)前超聲檢出胎兒某一畸形時(shí),應(yīng)對(duì)胎兒進(jìn)行仔細(xì)全面的檢查,如果發(fā)現(xiàn)合并有其他畸形時(shí),其患染色體異常的可能性則高于單一畸形.　表一　　染色體異常胎兒表現(xiàn)產(chǎn)前超聲檢出胎兒畸形部位數(shù)與胎兒染色體異常發(fā)生率的關(guān)系胎兒畸形部位數(shù)胎兒染色體異常發(fā)生率（%）＞229＞348＞462＞570＞672＞782＞892二,胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形種類(lèi)與染色體異常的關(guān)系胎兒不同類(lèi)型的結(jié)構(gòu)畸形可以出現(xiàn)在某特定的染色體異常,而某種特定染色體異常又可以表現(xiàn)不同類(lèi)型的結(jié)構(gòu)畸形,但每一種特定類(lèi)型的染色體異常總是對(duì)應(yīng)著某種或某幾種結(jié)構(gòu)畸形.也就是說(shuō)每一具體類(lèi)型的染色體異常有其自己特有的畸形譜.　強(qiáng)烈提示胎兒染色體異常的結(jié)構(gòu)畸形,常見(jiàn)的有：①胎兒頸部水囊瘤,頸部水腫：?jiǎn)为?dú)出現(xiàn)時(shí)胎兒染色體異常發(fā)生率為52%,合并多發(fā)畸形時(shí)染色體異常發(fā)生率為71%.染色體異常主要有21三體綜合征,18三體綜合征,13三體綜合征及Turner綜合征（45.X）.②十二指腸閉鎖：?jiǎn)为?dú)出現(xiàn)時(shí)胎兒染色體異常發(fā)生率為38%,合并多發(fā)畸形時(shí)染色體異常發(fā)生率為66%,主要是21三體綜合征.③胎兒心臟畸形：?jiǎn)为?dú)出現(xiàn)時(shí)胎兒染色體異常發(fā)生率為16%,合并多發(fā)畸形時(shí)染色體異常發(fā)生率為66%,常見(jiàn)的有21三體綜合征,Turner綜合征,DiGeorge綜合征等.④前腦無(wú)裂畸形.⑤Dandy-Walker畸形.⑥腦室擴(kuò)張及腦積水.⑦泌尿系統(tǒng)畸形.⑧胎兒水腫.⑨小的臍膨出.⑩宮內(nèi)胎兒發(fā)育遲緩.

如果胎兒染色體異常,這情況應(yīng)該終止妊娠,建議再孕時(shí)做優(yōu)生全套檢查,孕期避免病毒感染,避免服用對(duì)胚胎有影響的藥物.有什么請(qǐng)?jiān)僮稍?xún).

請(qǐng)針對(duì)提問(wèn)詳細(xì)分析染色體異?！　≡谌祟?lèi)大多數(shù)細(xì)胞核中都有染色體,在細(xì)胞分裂時(shí)呈現(xiàn)46條桿狀結(jié)構(gòu).染色體由DNA和蛋白質(zhì)組成,大多數(shù)基因均位于染色體的DNA之中.　　診斷　　制備染色體并進(jìn)行分析相對(duì)較簡(jiǎn)單,細(xì)胞通常采用循環(huán)血中的淋巴細(xì)胞,胎兒采用羊膜液中的羊膜細(xì)胞或胎盤(pán)絨毛膜細(xì)胞.細(xì)胞經(jīng)過(guò)培養(yǎng),再用植物凝集素(PHA)刺激細(xì)胞分化.當(dāng)每個(gè)染色體都復(fù)制成兩個(gè)染色體單體時(shí),隨后加入秋水仙素,在分裂中期阻止細(xì)胞有絲分裂.位于載玻片上的細(xì)胞隨后被染色,在顯微鏡下拍照.或用計(jì)算機(jī)進(jìn)行圖像分析.根據(jù)染色體形態(tài)大小,剪下照片上的染色體,按序分類(lèi)排貼在紙上,進(jìn)行核型分析.　　染色體顯帶通常通過(guò)G(吉姆薩)或Q(熒光)染色技術(shù)進(jìn)行,增加其他染色方法可提高細(xì)胞遺傳學(xué)診斷的準(zhǔn)確性.　　新的分子生物學(xué)技術(shù)使用DNA探針(含有熒光標(biāo)記)來(lái)定位染色體上特定基因和DNA序列,熒光素標(biāo)記的原位雜交技術(shù)可用于鑒別基因結(jié)構(gòu)和尋找染色體缺失,重排及復(fù)制.　　染色體核型命名如下：正常男性為46,XY,正常女性為46,XX.21三體綜合征(唐氏綜合征)由于有一條額外的21號(hào)染色體(21三體),核型命名為男性47,XY,+21；女性命名為47,XX,+21.染色體易位也可導(dǎo)致21三體綜合征,典型的14/21平衡易位攜帶者母親寫(xiě)為45,XX,t(14q；21q).易位染色體分別來(lái)自14q和21q(在該染色體上,q為長(zhǎng)臂),短臂(p)已丟失.短臂缺失的5號(hào)染色體(又稱(chēng)為5p缺失綜合征),女性的核型為46,XX,5p-.　　活嬰中染色體異常的發(fā)生率約為0.5%.這些染色體異常者均能在產(chǎn)前得以診斷.然而有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷方法其弊大于利.因此,產(chǎn)前診斷僅用于高危人群.　　孕婦高齡是產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷的最常見(jiàn)指征.雖然染色體異常可見(jiàn)于各年齡組的孕婦,但隨著年齡的增大,子代三體核型發(fā)生率隨之增加,35歲以后呈指數(shù)級(jí)遞增(表247-1),至今原因不明.由于自然流產(chǎn)因素,孕16~18周檢出的胎兒染色體異常的發(fā)生率較存活新生兒高30%,分娩年齡在35歲以上者均應(yīng)作產(chǎn)前診斷.然而,年齡界限是相對(duì)的,年齡較小的婦女也可考慮行產(chǎn)前診斷.　　母親血清異常標(biāo)志物提示胎兒有21三體綜合征及18三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)增高,可考慮作羊膜穿刺術(shù)(見(jiàn)下文).　　已有異常染色體的兒童是作產(chǎn)前診斷的指征.如果一對(duì)夫婦已有一個(gè)存活孩子是21三體,其本次分娩年齡在30歲以下,那么再次懷21三體胎兒的風(fēng)險(xiǎn)約為1%.對(duì)于30歲以上者,其再次懷21三體胎兒的風(fēng)險(xiǎn)與孕婦實(shí)際年齡相關(guān)(表247-1).該表假設(shè)患者沒(méi)有攜帶羅伯遜易位的夫婦,資料僅限于其他三體核型,但子代再次染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)大約增加1%.某些染色體異常(例如45,X；三倍體；新重排)并不增加下一次妊娠的風(fēng)險(xiǎn).對(duì)于即使無(wú)風(fēng)險(xiǎn)增加的夫婦,如果他們有顧慮心理,也可作產(chǎn)前診斷.　　一對(duì)夫婦可能會(huì)出現(xiàn)有一個(gè)表型異常但染色體狀況未知的孩子,表型異常通常與染色體異常有關(guān),這種情況會(huì)出現(xiàn)在30%的活嬰中,而表型正常的死嬰中會(huì)有5%的染色體異常.如果前一個(gè)孩子的不正常是由于異常染色體所致則有指征作產(chǎn)前診斷.　　父母染色體異常增加了子代染色體異常的風(fēng)險(xiǎn).父代平衡重組包括易位(羅伯遜或互換易位)和倒位(臂內(nèi)和臂間倒位),他們往往表型正常但應(yīng)作遺傳咨詢(xún)并考慮作產(chǎn)前診斷.常染色體非整倍性夫婦較少見(jiàn).從理論上講,非整倍體父母的子代約50%也為非整倍體.但是母親為21三體者,其子代為三體型的發(fā)生率為1/3.父親為21三體型者均不育.性染色體三體型(如47,XXY)是很常見(jiàn)的,他們往往伴有生育力下降.性染色體三體型的父母,其子代為非整倍體者罕見(jiàn).任何具有非整倍性染色體或完全嵌合型染色體的夫婦均應(yīng)作產(chǎn)前診斷.染色體異常的夫婦通常是在對(duì)多次自然流產(chǎn)或子代異?；虿辉邪Y的病因篩查中得到診斷.　　反復(fù)自然流產(chǎn)常提示染色體異常.至少有50%早期自然流產(chǎn)的胎兒染色體異常；其中約1/2是三倍體.如果首次流產(chǎn)的胎兒為非整倍體,再次流產(chǎn)的胎兒也可能為非整倍體,但這種異?？梢圆辉谕蝗旧w上發(fā)生.三體癥(如16三體)妊娠可能是致死的并常導(dǎo)致流產(chǎn),但再次妊娠可能會(huì)出現(xiàn)表型異常和其他三體型(如18三體)的活嬰.曾有非整倍體活嬰分娩史者,再次妊娠非整倍體活嬰的風(fēng)險(xiǎn)增加.然而,非整倍體反復(fù)自然流產(chǎn)者,究竟是否增加以后非整倍體活嬰的風(fēng)險(xiǎn)仍不清楚.一些遺傳學(xué)家認(rèn)為,反復(fù)自然流產(chǎn)應(yīng)作為產(chǎn)前診斷的指征；必要時(shí)作夫婦雙方染色體重組檢測(cè)病情,提供合理化指導(dǎo)意見(jiàn),復(fù)制粘貼部分不能超過(guò)50字.

父母染色體異常增加了子代染色體異常的風(fēng)險(xiǎn).父代平衡重組包括易位(羅伯遜或互換易位)和倒位(臂內(nèi)和臂間倒位),他們往往表型正常但應(yīng)作遺傳咨詢(xún)并考慮作產(chǎn)前診斷.常染色體非整倍性夫婦較少見(jiàn).從理論上講,非整倍體父母的子代約50%也為非整倍體.但是母親為21三體者,其子代為三體型的發(fā)生率為1/3.父親為21三體型者均不育.性染色體三體型(如47,XXY)是很常見(jiàn)的,他們往往伴有生育力下降.性染色體三體型的父母,其子代為非整倍體者罕見(jiàn).任何具有非整倍性染色體或完全嵌合型染色體的夫婦均應(yīng)作產(chǎn)前診斷.染色體異常的夫婦通常是在對(duì)多次自然流產(chǎn)或子代異?；虿辉邪Y的病因篩查中得到診斷.