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唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn),醫(yī)生建議羊水穿刺怎么辦

我查了唐氏綜合癥開放性神經(jīng)管缺陷篩查有些高唐氏風(fēng)險(xiǎn)率1:133開放性神經(jīng)風(fēng)險(xiǎn)率1:2905醫(yī)生讓我做羊水穿刺曾經(jīng)治療情況和效果:沒有遺傳

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn),尤其是開放性神經(jīng)管缺陷篩查風(fēng)險(xiǎn)較高,醫(yī)生建議羊水穿刺。這涉及到唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)評估、羊水穿刺的必要性、可能的風(fēng)險(xiǎn)、替代檢查方法以及后續(xù)的處理等。 1.唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)評估:唐氏綜合征是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病,會(huì)引起智力障礙、特殊面容等。高風(fēng)險(xiǎn)意味著胎兒患病可能性增加,但不是確診。 2.羊水穿刺的必要性:能更準(zhǔn)確地檢測胎兒染色體情況,明確是否存在異常。 3.可能的風(fēng)險(xiǎn):有感染、流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn),但發(fā)生率較低。 4.替代檢查方法:如無創(chuàng) DNA 檢測,但準(zhǔn)確性略低于羊水穿刺。 5.后續(xù)處理:若羊水穿刺結(jié)果正常,可繼續(xù)妊娠并按時(shí)產(chǎn)檢;若結(jié)果異常,需綜合評估決定是否終止妊娠。 總之,面對唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn),應(yīng)重視醫(yī)生建議,充分了解各種檢查方法的利弊,做出明智決策。

    2025-02-04 16:16
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

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    中國人民解放軍總醫(yī)院

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