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18 三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)和神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)是孕期產(chǎn)前篩查的重要指標(biāo)。18 三體綜合征是一種染色體異常疾病，神經(jīng)管缺陷則是胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常。這兩種風(fēng)險(xiǎn)可能導(dǎo)致多種不良后果，與月經(jīng)期報(bào)錯(cuò)一般關(guān)系不大。 1. 18 三體綜合征：是由于第 18 號(hào)染色體多了一條導(dǎo)致?；純撼Ｓ袊?yán)重智力障礙、多發(fā)畸形等。常見的表現(xiàn)有特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、心臟及其他器官異常。 2. 神經(jīng)管缺陷：包括無(wú)腦畸形、脊柱裂等。無(wú)腦畸形胎兒無(wú)法存活，脊柱裂會(huì)導(dǎo)致下肢癱瘓、大小便失禁等嚴(yán)重問(wèn)題。 3. 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：通過(guò)唐篩、無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺等方法評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。 4. 不良后果：若確診，會(huì)給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。 5. 月經(jīng)期報(bào)錯(cuò)影響：月經(jīng)期報(bào)錯(cuò)通常對(duì)這兩種風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估影響較小，風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估主要基于胎兒的染色體和發(fā)育情況。 總之，孕期進(jìn)行相關(guān)篩查非常重要，一旦發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)一步檢查明確，以便采取合適的措施。

你好，18三體綜合征是一種染色體異常的畸形，表現(xiàn)為先天的愚型，而18三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)就是患有18三體綜合征的可能性是多少分之一；神經(jīng)管缺陷就是胎兒的腦部或是脊柱有異常和畸形，而神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)就是有神經(jīng)管缺陷的可能是多少分之一。羊水穿刺的安全性和成功率都有99%，所以是很安全的檢查方法。1、唐氏篩查只是一種風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方法，不是確診方法，所以只有高風(fēng)險(xiǎn)或是低風(fēng)險(xiǎn)的概念，而沒有一定是畸形或是不是畸形的表述。2、如果是低風(fēng)險(xiǎn)，一般可以比較放心，相對(duì)來(lái)說(shuō)畸形的可能性??；如果是高風(fēng)險(xiǎn)，那么建議做羊水穿刺來(lái)進(jìn)一步確定是否真的就是畸形兒。

這個(gè)是指發(fā)生這兩個(gè)疾病的概率。18三體綜合癥是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征。表現(xiàn)為：成長(zhǎng)速度異常延遲，發(fā)育方面的延遲，智能障礙，腎臟殘廢，以及外貌異常。神經(jīng)管缺陷是一種嚴(yán)重的畸形疾病，神經(jīng)管就是胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。胎兒神經(jīng)管畸形主要表現(xiàn)為無(wú)腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等。建議做唐氏篩查，盡早排除這兩種疾病發(fā)生概率，定期產(chǎn)檢，孕20～24周和孕32周要記得做排畸超聲，祝早日健康！醫(yī)生詢問(wèn)：有無(wú)家族史，是單胎嗎？

如果是高風(fēng)險(xiǎn)的話，胎兒有先天愚型的可能這個(gè)需要進(jìn)一步做羊水穿刺確診，如果檢查真的有問(wèn)題的話，就需要終止妊娠了