唐氏篩查結(jié)果異常怎么辦
唐氏綜合篩查1:395,18三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)1:3827神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)1:35
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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唐氏篩查結(jié)果異常需要引起重視,可能涉及胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。包括進(jìn)一步檢查、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、遺傳咨詢、后續(xù)處理及心理調(diào)適等方面。 1.進(jìn)一步檢查:通常需要進(jìn)行無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺等更精確的檢查,以明確胎兒染色體情況。 2.風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估:綜合孕婦年齡、家族遺傳史等因素,評(píng)估胎兒患病的可能性。 3.遺傳咨詢:向?qū)I(yè)的遺傳咨詢師了解胎兒異常的潛在影響和后續(xù)處理方案。 4.后續(xù)處理:若確診胎兒存在染色體異常,可能需要終止妊娠;若結(jié)果正常,則可繼續(xù)正常妊娠。 5.心理調(diào)適:孕婦在此期間可能會(huì)有較大的心理壓力,家人應(yīng)給予支持,孕婦自身也需積極調(diào)整心態(tài)。 總之,唐氏篩查結(jié)果異常不必過度驚慌,及時(shí)與醫(yī)生溝通,遵循專業(yè)建議,做出合適的決策,以保障母嬰健康。
2025-02-06 04:15
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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