新生女寶患貓叫綜合征，該如何應(yīng)對(duì)？
我家有一家親人，他家媳婦剛生了個(gè)女寶寶，但是卻是不健康的，面容很丑陋，而且哭的時(shí)候，會(huì)發(fā)出類似于貓一般的叫聲，很是滲人，據(jù)說是得了貓叫綜合征。
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回答5
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體疾病，表現(xiàn)為特殊面容和異?？蘼?。病因在于染色體缺失，目前無法根治，主要通過對(duì)癥治療和康復(fù)訓(xùn)練改善癥狀。治療包括藥物治療、物理治療、心理支持等。 1.疾病原理：貓叫綜合征是由于 5 號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。這會(huì)影響多個(gè)器官和系統(tǒng)的發(fā)育，造成智力障礙、生長遲緩等問題。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒常具有特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等?？蘼曀曝埥校€可能伴有心臟、骨骼等方面的異常。 3.診斷方法：通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療方法：藥物治療主要用于緩解并發(fā)癥，如使用營養(yǎng)神經(jīng)的藥物甲鈷胺、維生素 B12 等。物理治療如康復(fù)訓(xùn)練有助于提高運(yùn)動(dòng)能力。 5.心理支持：家長和社會(huì)應(yīng)給予患兒足夠的關(guān)愛和支持，幫助其建立自信。 貓叫綜合征雖然無法徹底治愈，但積極的治療和關(guān)愛能在一定程度上提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-02-06 19:52
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回答4
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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1963年，法國科學(xué)家首先報(bào)告了一種特殊的疾病，病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱為“貓叫綜合征”?！柏埥芯C合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。
2016-02-27 19:25
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回答3
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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貓叫綜合征，患者第5號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2016-02-27 13:10
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回答2
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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你好，貓叫綜合癥，又稱貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓?zhí)渌频目蘼暋４税Y又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號(hào)染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中，約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發(fā)生于任何族裔，較好發(fā)于女性，男女比例約為3：4。
2016-02-27 11:57
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回答1
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李云珠
上海市青浦區(qū)朱家角人民醫(yī)院
二級(jí)乙等
兒科
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你好，貓叫綜合征是一種由于染色體異常而導(dǎo)致的遺傳病，他是由于第五號(hào)染色體斷臂缺失而發(fā)生的，因?yàn)閶胗變旱目蘼曄褙埥兴苑Q為貓叫綜合征，引起貓叫綜合征的原因有很多，有物理因素，化學(xué)因素，生物因素還有孕婦年齡過大等原因。
2016-02-27 01:27
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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