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什么是貓叫綜合征,成因及表現(xiàn)有哪些?

貓叫綜合征

我在醫(yī)院里生寶寶的時(shí)候,聽(tīng)說(shuō)隔壁的一個(gè)小孩,出生以后就不太好,說(shuō)是有點(diǎn)畸形,而且聽(tīng)著那個(gè)哭聲,是像貓叫一樣,說(shuō)這種的病叫做貓叫綜合征,不知道是怎么回事兒。

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病,主要由染色體缺失導(dǎo)致?;純和ǔS刑厥饷嫒?、哭聲似貓叫、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等表現(xiàn),成因包括遺傳因素、孕期環(huán)境影響等。 1.遺傳因素:患兒第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失,這是導(dǎo)致貓叫綜合征的主要原因。 2.孕期感染:母親在懷孕期間感染病毒,如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等,可能影響胎兒染色體,增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 3.輻射影響:孕期長(zhǎng)期暴露在輻射環(huán)境中,如 X 射線等,可能導(dǎo)致染色體變異。 4.化學(xué)物質(zhì):接觸某些化學(xué)物質(zhì),如苯、甲醛等,可能對(duì)胎兒發(fā)育產(chǎn)生不良影響。 5.高齡產(chǎn)婦:產(chǎn)婦年齡較大,卵子質(zhì)量下降,染色體異常的概率相對(duì)增加。 總之,貓叫綜合征目前尚無(wú)特效治療方法,重在預(yù)防。孕婦應(yīng)注意孕期保健,避免接觸有害物質(zhì),按時(shí)產(chǎn)檢。一旦發(fā)現(xiàn)胎兒異常,應(yīng)及時(shí)采取措施。

    2025-02-05 18:28
  • 回答4

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    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級(jí)

    全科

    你好“貓叫綜合征”是一種遺傳病患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩頭央部畸形哭聲輕音調(diào)高皮紋改變等特點(diǎn)并有嚴(yán)重的智能障礙而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫

    2016-02-28 15:21
  • 回答3

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    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,貓叫綜合征原因很多,1、智能發(fā)育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。2、童年期肌張力過(guò)低,到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^(guò)高。3、臉呈圓形,“滿月?tīng)睢薄?、兩眼距離過(guò)寬。  5、外眼角往下傾斜等等。這些特征大多也是童年期較明顯,隨著年齡增大可能消失。

    2016-02-28 12:28
  • 回答2

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    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    你好,貓叫綜合癥臨床表現(xiàn)為:出聲時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。

    2016-02-28 08:35
  • 回答1

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    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    你好,貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。

    2016-02-28 08:11
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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