孕前染色體檢查結果看似異常,求解釋
我和我老婆做了個孕前染色體檢查,檢查結果為我的核型分析〔320條帶,G顯帶〕,結果∶核型為46,XY。我老婆的核型分析〔320條帶,G顯帶〕,結果∶核型為46,XX。醫(yī)生當時告訴我們我們的染色體正常,但是我看染色體報告單上的核型分析有幾號的染色體的那兩條長度并不一樣,比如我的第7號染色體左邊那條就比右邊那條長,我老婆的第17號染色體左邊那個是一個小球形狀而并非呈條狀且比右邊那條要短,我感覺并不正常,我不知道醫(yī)生為什么說沒有問題,由于當時很急所以我也沒有詳細去問醫(yī)生,我也不知道怎么看,麻煩請專家解釋下?另外,我不知道染色體與基因和DNA之間的關系,我想問若我們的染色體的確沒問題是不是就意味著我們的基因和DNA也沒有問題呢?是不是意味著我們以后生的小孩就不會因為我們的染色體,基因,DNA而患上某些遺傳病呢?現(xiàn)在的大型醫(yī)院有沒有開展孕前男女雙方基因和DNA之類的檢查項目呢?
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回答3
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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染色體檢查結果看似有差異,但醫(yī)生判斷正常。這涉及染色體形態(tài)、與基因和 DNA 的關系,以及相關檢查項目等。 1. 染色體形態(tài):正常情況下,染色體形態(tài)會有一定差異,但只要在正常范圍內就沒問題。您所描述的情況可能只是視覺上的錯覺,實際上仍處于正常形態(tài)范疇。 2. 染色體與基因和 DNA 的關系:染色體是基因的載體,DNA 是遺傳物質。染色體正常不代表基因和 DNA 一定沒問題,但大大降低了遺傳疾病的風險。 3. 遺傳疾病風險:即使染色體正常,也不能完全排除孩子患遺傳病的可能。因為基因突變等其他因素也可能導致。 4. 孕前基因和 DNA 檢查:大型醫(yī)院有相關檢查項目,如基因測序等,可更全面評估遺傳風險。 5. 綜合評估:孕前檢查應綜合多項指標,包括家族遺傳病史、環(huán)境因素等,來判斷生育健康寶寶的可能性。 總之,醫(yī)生對染色體檢查結果的判斷是基于專業(yè)知識和標準的。如果您仍有疑慮,可進一步咨詢醫(yī)生或進行更深入的遺傳檢查。
2025-02-06 21:25
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回答2
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務中心光明醫(yī)院
一級
內科
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這兩天有點忙,很抱歉沒有及時回答你的問題。你和你老婆的核型檢查是正常的。染色體的正常與否并不是看他的目測的物理長度的多少,而是看有無染色體的缺失或者移位等。所以你看到的染色體的長度不一樣,一般是因為染色體在不同的時期,螺旋的程度不一樣。而染色體的螺旋程度是在分裂中呈周期變化的,也就是說染色體看起來就是由長到短,然后再由短到長,這期間染色體的粗細是不一樣的,越長就會越細,但是這個粗細一般肉眼是看不出來的。染色體、基因、DAN的關系:通俗的說,DNA就是一個序列,DNA序列構成骨架,和蛋白一起組成了有遺傳功能的染色體。而基因是指DNA上的一小段,這樣的一小段和一種或很多種疾病相關,而一條DNA上面就有很多這樣的基因片段。簡單的說,染色體是一整條鐵軌,而基因就是上面的一小段軌道。染色體是宏觀,基因是微觀。你們的染色體正常,就說明你的女朋友沒有你之前所擔心的特納綜合征的情況,因為特納綜合征就是染色體疾病,你女朋友的身體是正常的?,F(xiàn)在的三甲醫(yī)院都是可以做基因的檢查的,但是一個染色體上有無數(shù)個基因,而每個基因代表什么疾病現(xiàn)在并沒有研究明確,只有一些常見疾病有研究了。所以即使基因檢查,也是不可能查出所有疾病的。一般基因檢查只建議有家族史的人,有針對性的針對某種疾病來做。而你們倆現(xiàn)在的表現(xiàn)都是正常的,所以不需要做針對某種疾病的基因檢查。但這只能說你們和普通的健康人站在同一起跑線上,因為基因會在染色體的分裂過程中發(fā)生各種改變,所以染色體才是相對穩(wěn)定的,但是我們平時接觸到的各種藥物、輻射等,會對染色體在發(fā)揮作用的過程中產(chǎn)生變化,這種變化就是不可預期的了,也就可能導致父母染色體正常的情況下,出現(xiàn)胎兒基因的異常,這種是現(xiàn)在的科學技術還無法避免的,只能通過孕期檢查來將有疾病的篩選出來,所以孕期檢查對每個人來說都是有必要的。總的來說就是你們倆現(xiàn)在是很健康的,以后的孩子會不會得基因方面的遺傳疾病,這幾率是和別人一樣的,而且嚴格的說來,可能所有的內科疾病都和基因有關,所以不能說你的孩子以后就一定不得病是吧?但是他不會比別人更危險的,你們要放寬心。只有心情健康了,才有可能生出健康的寶寶。
2016-02-28 10:47
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好朋友,根據(jù)你的提問,這個情況很復雜,應該去咨詢遺傳性的專家
2016-02-28 03:04
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»