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唐氏兒是否有輕重程度的差別

21.三體綜合征

病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):月+先天心法樂氏四聯(lián)癥)唐氏兒想得到怎樣的幫助:唐氏兒有輕重之分嗎?

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    唐氏兒即唐氏綜合征患兒,是有輕重之分的。這取決于染色體異常的程度、合并的其他疾病以及個(gè)體的發(fā)育情況等。主要體現(xiàn)在智力障礙、身體發(fā)育異常、特殊面容、心臟問題和免疫功能等方面。 1. 智力障礙:輕者可能具有一定的學(xué)習(xí)和生活自理能力,重者可能完全無法自理。 2. 身體發(fā)育:輕度的可能只是身材較矮小,重度的可能伴有多種器官發(fā)育畸形。 3. 特殊面容:輕者面容特征相對較輕微,重者可能表現(xiàn)得更為明顯。 4. 心臟問題:有的唐氏兒可能僅有輕微的心臟結(jié)構(gòu)異常,而有的則可能有嚴(yán)重的先天性心臟病。 5. 免疫功能:輕度的免疫功能低下可能表現(xiàn)為易患常見疾病,重度的可能頻繁感染嚴(yán)重疾病。 總之,唐氏兒的輕重程度存在差異,但都需要家庭和社會給予關(guān)愛和支持,通過早期干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練,幫助他們提高生活質(zhì)量。

    2025-02-05 16:01
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    病情分析:唐氏綜合征嬰兒俗稱“唐氏兒”它是現(xiàn)階段我國最常見的染色體異常綜合問題.“唐氏兒”的主要特征為低智商并伴有特殊面容.截至目前醫(yī)學(xué)上對此疾病既無有效預(yù)防手段也無有效治療手段只能通過產(chǎn)前篩查和診斷盡可能及早發(fā)現(xiàn)以終止妊娠來防止患兒出生.唐氏篩查是一項(xiàng)篩選胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查結(jié)果不是最終診斷而是風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)即患唐氏綜合征的可能性如風(fēng)險(xiǎn)高就有必要進(jìn)一步檢查(如羊水穿刺等)才能確診所以在進(jìn)一步檢查的結(jié)果尚未出現(xiàn)前不必過分緊張.一般唐氏篩查是抽取孕婦兩毫升血液檢測血清中甲型胎蛋白(AFP)和絨毛促進(jìn)性腺激素(HGG)的濃度結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期年齡和采血時(shí)的孕周計(jì)算出“唐氏兒”的危險(xiǎn)系數(shù)篩查的最佳時(shí)期是懷孕第15-20周.相對來說抽取孕婦外周血是沒有危險(xiǎn)的.專家提醒下列7類夫妻屬高發(fā)人群:妊娠前后孕婦有病毒感染史如流感風(fēng)疹等;受孕時(shí)夫妻一方染色體異常;夫妻一方年齡較大;妊娠前后孕婦服用致畸藥物如四環(huán)素等;夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作;有習(xí)慣性流產(chǎn)史早產(chǎn)或死胎的孕婦;夫妻一方長期飼養(yǎng)寵物者.因此孕婦在懷孕3個(gè)月左右應(yīng)該去做相關(guān)檢查.該檢查只需抽取兩毫升血液進(jìn)行檢驗(yàn)對孕婦及胎兒沒有傷害.篩查結(jié)果將提示是否“繼續(xù)妊娠”或“終止妊娠”.

    2016-02-28 22:02
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 凌至培

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    中國人民解放軍總醫(yī)院

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