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貓叫綜合征有哪些癥狀表現(xiàn)

2025-02-05 09:56 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 貓叫綜合征

問(wèn)題：

最近一段時(shí)間，在準(zhǔn)備要孩子的，因?yàn)槁?tīng)說(shuō)到一種的貓叫綜合征，讓我有些的害怕，不知道像這個(gè)病是有什么樣的癥狀表現(xiàn)的，怕我懷上這種的孩子，想多了解一下。

回答2
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，癥狀表現(xiàn)多樣，主要包括特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、哭聲異常、先天性心臟病等。 1.特殊面容：患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下頜小且后縮等特征。 2.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力較差。 3.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身高、體重增長(zhǎng)緩慢，身體各器官發(fā)育可能落后于同齡人。 4.哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高，似貓叫，這也是該病癥名稱的由來(lái)。 5.先天性心臟?。翰糠只純簳?huì)伴有室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等心臟結(jié)構(gòu)異常。 6.其他表現(xiàn)：還可能有肌肉張力低下、骨骼畸形、免疫功能缺陷等。貓叫綜合征目前尚無(wú)根治方法，主要是通過(guò)早期干預(yù)和對(duì)癥治療來(lái)提高患兒的生活質(zhì)量。如果備孕或懷孕期間擔(dān)心胎兒健康，應(yīng)做好產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢。
2025-02-05 19:01

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回答1
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你好，貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點(diǎn)，并有嚴(yán)重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫
2016-02-28 21:58

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什么是貓叫綜合征? 　　貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。查看全文»

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