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孩子患貓叫綜合征有何癥狀

2025-02-05 10:08 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

現(xiàn)在有點(diǎn)的擔(dān)心，因?yàn)楹⒆映錾悬c(diǎn)的畸形，而且還出現(xiàn)了一些的哭鬧的情況，檢查以后，說(shuō)這個(gè)是貓叫綜合征，不知道這個(gè)病是有什么癥狀的，想來(lái)這里問(wèn)一下。

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

張建國(guó) 醫(yī)師

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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，患兒通常會(huì)有特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲異常等表現(xiàn)，還可能伴有多種器官的異常。 1.特殊面容：患兒可能出現(xiàn)小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下眼瞼外側(cè)三分之一輕度下斜等特征。 2.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身高、體重增長(zhǎng)緩慢，身材矮小，出牙較晚。 3.智力障礙：表現(xiàn)為認(rèn)知、語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)等方面的發(fā)育落后。 4.哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高，似貓叫。 5.器官異常：可能存在先天性心臟病、胃腸道畸形、腎臟畸形等。貓叫綜合征目前尚無(wú)特效治療方法，主要是通過(guò)對(duì)癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來(lái)改善患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要給予患兒更多的關(guān)愛和耐心，積極配合醫(yī)生的治療和訓(xùn)練，幫助患兒盡可能地適應(yīng)生活。
2025-02-05 17:05

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什么是貓叫綜合征? 　　貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。查看全文»

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