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貓叫綜合征是什么呢?

貓叫綜合征

我最近才發(fā)現(xiàn)我家孩子很不正常,總感覺他現(xiàn)在比別的孩子反應(yīng)遲鈍,有時和他說話很長時間都不理你,罵他就哭,有時候哭的像小貓叫似的,去醫(yī)院醫(yī)生懷疑是貓叫綜合征怎么回事。

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    陳劍鋒 副主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院

    三級甲等

    兒科中心-小兒???/p>

    大部分人對于貓叫綜合征都感覺非常陌生。這是一種因為染色體缺失而導(dǎo)致的遺傳性疾病。貓叫綜合癥患者第5號染色體短臂缺失,是最常見的一咱缺失綜合征。如果得了此癥會因為喉部發(fā)育不良或未分化而像貓叫樣的啼哭。如果得了貓叫綜合征,智力發(fā)育比較低下,另外心臟也有不同程度的病癥。

    2019-12-09 22:16
  • 回答6

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    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級

    全科

    你好,貓叫綜合癥臨床表現(xiàn)為:出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長

    2016-02-29 16:58
  • 回答5

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    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級

    內(nèi)科

    你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。

    2016-02-29 16:51
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,貓叫綜合征是先天性的染色體疾病,一般的患者會夭折,有機(jī)會存活下來的也都不能正常治愈。變現(xiàn)為反應(yīng)遲鈍,行為遲緩,語言障礙等。希望你的孩子能有一個快樂健康的明天。

    2016-02-29 16:02
  • 回答3

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內(nèi)眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內(nèi)障,視神經(jīng)萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯咬合,耳位低,發(fā)育不良,頸短。并且還會出現(xiàn)貓叫聲音。

    2016-02-29 01:05
  • 回答2

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    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲。目前尚無理想的治療手段,主要對癥支持治療和良好的護(hù)理,具體飲食建議需要根據(jù)癥狀咨詢醫(yī)生,合理膳食,保證營養(yǎng)全面而均衡。

    2016-02-29 00:53
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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