貓叫綜合征是一種病嗎？
朋友的孩子在住院，我們?nèi)ヌ酵?，發(fā)現(xiàn)他的哭聲有點不正常，像貓叫一樣的聲音，我問他怎么會這樣，他說這是貓叫綜合征，這也算是一種病嗎？
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
-
王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
-
貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，由5號染色體短臂部分缺失引起。主要表現(xiàn)為特殊面容、哭聲異常、生長發(fā)育遲緩等。目前尚無根治方法，但可通過綜合治療改善癥狀。 1. 疾病原理：5 號染色體短臂的缺失導(dǎo)致了多個基因的異常，從而影響了身體和智力的發(fā)育。 2. 癥狀表現(xiàn)：患兒哭聲似貓叫，有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容，還可能伴有智力低下、生長發(fā)育遲緩等。 3. 診斷方法：通過染色體核型分析可明確診斷。 4. 治療方法：主要包括康復(fù)訓(xùn)練以提高生活自理能力，如語言訓(xùn)練、運動訓(xùn)練等；針對可能出現(xiàn)的并發(fā)癥進(jìn)行治療，如心臟問題給予相應(yīng)的藥物治療。 5. 預(yù)后情況：多數(shù)患兒的預(yù)后較差，需要長期的照顧和支持。 貓叫綜合征雖然無法徹底治愈，但早期的診斷和干預(yù)可以在一定程度上提高患兒的生活質(zhì)量。家長應(yīng)積極配合治療，給予患兒足夠的關(guān)愛和照顧。
2025-02-08 00:13
-
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
-
吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
-
你好，“貓叫綜合征”是一種第5號染色體短臂缺失引起的疾病。發(fā)病率約為十萬分之一，目前全世界只有200例，我國僅20例左右。專家表示，由于‘貓叫綜合征’孩子沒有吸吮能力，一般不到一歲就離開了。不過，這種病目前尚無治愈方法，只能改善癥狀。
2016-03-01 04:19
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
