27 歲孕 16+1 唐篩 21-三體綜合征 1/110 要羊水穿刺嗎
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：您好！我27歲，16+1做的唐篩，今天拿到結(jié)果21-三體綜合征是1/110，需要做羊水穿刺嗎:
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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唐篩結(jié)果異常，21-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值為 1/110，是否需要羊水穿刺取決于多種因素，如唐篩準(zhǔn)確率、孕婦年齡、家族遺傳史、超聲檢查結(jié)果、個(gè)人意愿等。 1. 唐篩準(zhǔn)確率：唐篩只是一種篩查手段，并非確診，其準(zhǔn)確率相對有限。 2. 孕婦年齡：27 歲相對年輕，但仍不能完全排除風(fēng)險(xiǎn)。 3. 家族遺傳史：若家族中有染色體異常相關(guān)疾病，風(fēng)險(xiǎn)可能增加。 4. 超聲檢查結(jié)果：若超聲提示胎兒存在結(jié)構(gòu)異常，需進(jìn)一步檢查。 5. 個(gè)人意愿：有些孕婦可能因?qū)ρ蛩┐痰娘L(fēng)險(xiǎn)擔(dān)憂而選擇無創(chuàng) DNA 檢測。 綜合考慮以上因素，建議與醫(yī)生充分溝通，權(quán)衡利弊后決定是否進(jìn)行羊水穿刺或選擇其他檢測方法，以明確胎兒是否存在 21-三體綜合征。
2025-02-07 01:24
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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