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嬰兒染色體檢查正常能排除唐氏綜合征嗎

嬰兒染色體檢查正常能否排除患唐氏綜合癥可能?

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    嬰兒染色體檢查正常通常能在很大程度上排除唐氏綜合征的可能,但不能完全絕對地排除。這涉及到檢查方法的局限性、染色體微小變異、臨床表現(xiàn)等多方面因素。 1. 檢查方法:目前常用的染色體檢查方法并非能檢測到所有的染色體異常,可能存在微小的結(jié)構(gòu)或數(shù)量變化未被發(fā)現(xiàn)。 2. 嵌合型病例:部分唐氏綜合征患兒可能是嵌合型,即體內(nèi)部分細(xì)胞染色體正常,部分異常,常規(guī)檢查可能漏檢。 3. 臨床表現(xiàn):即使染色體檢查正常,如果嬰兒出現(xiàn)特殊面容、智力發(fā)育遲緩等典型唐氏綜合征表現(xiàn),仍需進(jìn)一步評估。 4. 其他因素:檢測過程中的誤差、樣本問題等也可能影響結(jié)果的準(zhǔn)確性。 5. 遺傳復(fù)雜性:人類遺傳疾病的復(fù)雜性,可能存在尚未明確的與唐氏綜合征相關(guān)的基因變異。 總之,染色體檢查正常是一個(gè)較好的指標(biāo),但醫(yī)生仍會結(jié)合嬰兒的臨床表現(xiàn)和其他檢查綜合判斷,以確保準(zhǔn)確診斷。

    2025-02-07 17:56
  • 回答4

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    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    21-三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合征是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病顧名思義該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙我國活產(chǎn)嬰兒中21-三體綜合征的發(fā)生率約為0.5‰~0.6‰男女之比為3建議做個(gè)基因的檢查,如果是這個(gè)疾病的話,那么注意康復(fù)的治療

    2016-03-01 06:09
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級

    內(nèi)科

    你好,唐氏綜合癥是染色體病,只要染色體沒事就不會發(fā)病你好,建議您盡管放心,希望我的回答對您有幫助,謝謝

    2016-03-01 01:41
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級

    內(nèi)科

    您好,根據(jù)您的描述,您不必過于擔(dān)心,一般染色體檢查是可以排除患唐氏綜合癥,定期到醫(yī)院檢查就可以。您好,根據(jù)您的情況,建議您注意休息,合理飲食,營養(yǎng)要均衡,適當(dāng)活動。有條件的話定期監(jiān)測胎兒發(fā)育情況,希望我的回答可以幫助您。

    2016-03-01 01:29
  • 回答1

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    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    五官科

    21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病。顧名思義,該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。我國活產(chǎn)嬰兒中21-三體綜合征的發(fā)生率約為0.5‰~0.6‰,男女之比為3︰2,60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)?;純旱闹饕R床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容,并可伴有多發(fā)畸形。你好,染色體檢查正常是可以排除患唐氏綜合癥可能的、、、、

    2016-02-29 20:22
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什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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