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唐氏綜合征篩查結(jié)果大于截?cái)嘀敌枳瞿男z查?

21.三體綜合征

唐氏綜合征篩查結(jié)果大于截?cái)嘀颠€要做什么樣的檢查?謝謝。

  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    馮鵬飛 醫(yī)師

    孟津縣婦幼保健院

    其他

    兒科

    唐氏綜合征篩查結(jié)果大于截?cái)嘀担ǔP枰M(jìn)一步做無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)、羊水穿刺、超聲檢查、臍血穿刺、胎兒染色體核型分析等。 1. 無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè):通過(guò)抽取孕婦外周血,對(duì)胎兒游離 DNA 進(jìn)行檢測(cè),準(zhǔn)確率較高,但仍屬篩查手段。 2. 羊水穿刺:在超聲引導(dǎo)下抽取羊水,直接分析胎兒染色體,是診斷唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn),但有一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 3. 超聲檢查:重點(diǎn)觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況,如鼻骨缺失、心臟結(jié)構(gòu)異常等,輔助判斷。 4. 臍血穿刺:操作難度較大,一般在必要時(shí)進(jìn)行,可獲取胎兒血液進(jìn)行染色體分析。 5. 胎兒染色體核型分析:能明確胎兒染色體的具體情況,為診斷提供準(zhǔn)確依據(jù)。 總之,當(dāng)唐氏綜合征篩查結(jié)果異常時(shí),應(yīng)及時(shí)在醫(yī)生建議下選擇合適的進(jìn)一步檢查方法,以明確胎兒的健康狀況。

    2025-02-07 15:12
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    這是提示高風(fēng)險(xiǎn),也就是胎兒有可能患有唐氏綜合癥,這個(gè)是屬于染色體畸變的疾病,并且是不能治愈的建議可以到正規(guī)醫(yī)院查一下羊膜穿刺,可以確定染色體核型確診的

    2016-03-01 04:00
  • 回答1

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    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    這是屬于高風(fēng)險(xiǎn),也就是胎兒有可能患病,但是只是篩查,準(zhǔn)確性有限,需要完善檢查建議可以到正規(guī)醫(yī)院做一個(gè)羊膜穿刺,看一下染色體核型確診

    2016-03-01 03:25
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱(chēng)先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類(lèi)型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

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