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孩子被診斷為貓叫綜合征,這病咋回事能治好嗎

我兒子聽起來很怪異,吃東西總是想嘔吐,最近感覺他反應(yīng)遲鈍,精神不是很好,昨天帶去醫(yī)院給醫(yī)生檢查,醫(yī)生說是貓叫綜合征,這是什么病啊,有什么方法能治好嗎

  • 回答5

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    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要由5號(hào)染色體部分缺失引起。表現(xiàn)為特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。目前尚無根治方法,但可通過綜合治療改善癥狀。治療包括對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、心理支持等。 1. 疾病原理:5號(hào)染色體短臂部分缺失,影響了多個(gè)基因的正常功能,導(dǎo)致身體和智力發(fā)育異常。 2. 癥狀表現(xiàn):患兒哭聲似貓叫,有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等,還存在生長(zhǎng)緩慢、智力低下、心臟等器官畸形。 3. 診斷方法:通過染色體核型分析確診。 4. 對(duì)癥治療:如有心臟問題,治療心臟疾病;存在癲癇,使用抗癲癇藥物,如丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英鈉。 5. 康復(fù)訓(xùn)練:包括語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,幫助提高生活自理能力。 6. 心理支持:關(guān)注患兒心理狀態(tài),提供心理輔導(dǎo),讓其更好地適應(yīng)社會(huì)。 貓叫綜合征雖無法徹底治愈,但通過積極的治療和康復(fù)訓(xùn)練,能在一定程度上提高患兒的生活質(zhì)量,家長(zhǎng)要保持耐心和信心,陪伴孩子成長(zhǎng)。

    2025-02-10 02:17
  • 回答4

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    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,從目前來看,該癥在醫(yī)學(xué)界尚無法治療。貓叫綜合癥通過適合的教育訓(xùn)練,中度的也可以到庇護(hù)工場(chǎng)工作,但因行走、語言等方面的特異情況,輕度者也難以在社區(qū)競(jìng)爭(zhēng)就業(yè)。祝您早日恢復(fù)健康

    2016-03-02 16:38
  • 回答3

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    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,小兒貓叫綜合征是一出生就有的,我們無法改變,但是我們可以做一些智力游戲,好好保護(hù)孩子,教孩子鍛煉身體等各種項(xiàng)目,無法改變,那就減少其他癥狀的發(fā)生。

    2016-03-02 11:11
  • 回答2

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    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    你好,貓叫綜合征目前沒有可行的治療措施,孩子只能通過在智障學(xué)校學(xué)習(xí)基本的說話,認(rèn)人。整整經(jīng)過了兩年的學(xué)習(xí),他現(xiàn)在才能叫出爸爸媽媽,有時(shí)候還是會(huì)控制不住自己的大小二便,所以說結(jié)婚之前,必須要三思,不能為愛沖動(dòng)。

    2016-03-02 06:46
  • 回答1

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    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    問題分析:你好,這個(gè)沒辦法治療的這個(gè)疾病現(xiàn)在還是無法治療的有一部分的孩子長(zhǎng)大后這些異常會(huì)慢慢消失的但是也有一部分人會(huì)出現(xiàn)一些智力底下肌張力過高等方面的異常

    2016-03-01 21:20
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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    主任醫(yī)師 教授

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    主任醫(yī)師

    上海市第一婦嬰保健院

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  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

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