唐氏篩查 21 體綜合檢測 1:309 要做羊水穿刺嗎
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：我對象昨天的唐氏篩查剛出結(jié)果，21體綜合檢測為1:309，請問醫(yī)生需不需要做羊水穿刺曾經(jīng)治療情況和效果：沒有想得到怎樣的幫助：需不需要做
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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唐氏篩查結(jié)果為 21 三體綜合征風(fēng)險值 1:309 時，是否需要進(jìn)行羊水穿刺，需要綜合多方面因素考慮，包括唐篩的局限性、風(fēng)險值的意義、孕婦的年齡、家族遺傳史以及其他產(chǎn)檢結(jié)果等。 1. 唐篩局限性：唐氏篩查是一種初步篩查方法，其準(zhǔn)確率并非 100%，存在一定的假陽性和假陰性。 2. 風(fēng)險值意義：1:309 屬于臨界風(fēng)險，意味著胎兒有一定的患病可能性，但并非確診。 3. 孕婦年齡：孕婦年齡越大，胎兒染色體異常的風(fēng)險相對越高。 4. 家族遺傳史：若家族中有染色體異常相關(guān)疾病，風(fēng)險也會增加。 5. 其他產(chǎn)檢結(jié)果：如超聲檢查是否有異常表現(xiàn)。 綜合考慮以上因素，醫(yī)生會根據(jù)具體情況給出建議。如果存在較多高危因素，羊水穿刺可能是更明確診斷的選擇；若風(fēng)險因素較少，也可能會先選擇無創(chuàng) DNA 進(jìn)一步篩查。但最終決策應(yīng)在與醫(yī)生充分溝通后做出。
2025-02-10 14:52
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
