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唐氏篩查高風(fēng)險一定要做羊水穿刺嗎?

病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):醫(yī)生你好我是文山州婦幼保健院抽血做的唐氏篩查是送檢你們醫(yī)院檢驗的檢驗項目之一:中唐氏綜合癥。篩查結(jié)果:高風(fēng)險,請遺傳咨詢,年齡風(fēng)險:1:3000,風(fēng)險值:1:170,風(fēng)險截斷值:1:270這個一定得做羊水穿刺么?曾經(jīng)治療情況和效果:其他產(chǎn)檢項一切正常想得到怎樣的幫助:有必要做羊水穿刺么

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    唐氏篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險,不一定必須做羊水穿刺,還需綜合多方面因素考慮,如唐篩準(zhǔn)確率、其他產(chǎn)檢結(jié)果、孕婦年齡、家族遺傳史、風(fēng)險接受程度等。 1. 唐篩準(zhǔn)確率:唐氏篩查的準(zhǔn)確率并非 100%,存在一定的假陽性。高風(fēng)險結(jié)果只是提示胎兒患唐氏綜合征的可能性較大,但并非確診。 2. 其他產(chǎn)檢結(jié)果:如果除唐篩外的其他產(chǎn)檢項目,如超聲檢查等均正常,可在一定程度上降低風(fēng)險。 3. 孕婦年齡:年齡較大的孕婦,胎兒染色體異常的風(fēng)險相對較高。 4. 家族遺傳史:若家族中有唐氏綜合征或其他染色體疾病患者,風(fēng)險會增加。 5. 風(fēng)險接受程度:有些孕婦對胎兒患病風(fēng)險的接受程度較低,可能更傾向于進(jìn)一步檢查明確;而有些孕婦則能接受一定的風(fēng)險,選擇繼續(xù)觀察。 綜上所述,唐氏篩查高風(fēng)險時,是否做羊水穿刺應(yīng)綜合多種因素,與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊后做出決定。

    2025-02-10 05:30
就醫(yī)問藥

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什么是首次產(chǎn)前檢查?   妊娠明確后的首次產(chǎn)前檢查應(yīng)在孕20周前進(jìn)行。全身檢查包括觀察發(fā)育、營養(yǎng)、精神狀態(tài);注意步態(tài);測量身高、體重、血壓;檢查心肺的視、觸、叩、聽;肝脾觸診;檢查乳房發(fā)育情況,乳頭大小、有無凹陷;檢查脊柱及下肢有無畸形;檢查有無浮腫。平時應(yīng)注意營養(yǎng)和休息,避免性生活過頻;進(jìn)食富含維生素、蛋白質(zhì)及微量元素的食物。 查看全文»

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    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    擅長:胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»

  • 許杭

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    北京協(xié)和醫(yī)院

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    國際婦幼保健院

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