孩子剛出生被診斷貓叫綜合征,如何應(yīng)對(duì)?
我家的孩子出生沒(méi)多久,醫(yī)生告訴我他有貓叫綜合征,當(dāng)時(shí)嚇我一跳,這是什么怪毛病,從來(lái)沒(méi)聽人有得這病的,請(qǐng)問(wèn)該怎么治療,要注意什么?怎么辦???
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回答5
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種罕見(jiàn)的染色體異常疾病,表現(xiàn)為特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。治療方法有限,主要是對(duì)癥治療和康復(fù)訓(xùn)練。要注意孩子的日常護(hù)理、定期復(fù)查、營(yíng)養(yǎng)支持等。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致?;純簳?huì)有哭聲似貓叫、特殊面容、智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀。 2.對(duì)癥治療:如存在心臟問(wèn)題,使用藥物如地高辛改善心功能;若有癲癇,可用丙戊酸鈉、卡馬西平等控制發(fā)作。 3.康復(fù)訓(xùn)練:包括語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,幫助孩子提高生活自理能力。 4.日常護(hù)理:提供安靜舒適的環(huán)境,注意保暖,預(yù)防感染。 5.定期復(fù)查:監(jiān)測(cè)孩子的生長(zhǎng)發(fā)育情況,及時(shí)調(diào)整治療方案。 6.營(yíng)養(yǎng)支持:保證孩子攝入充足的營(yíng)養(yǎng),促進(jìn)身體發(fā)育。 貓叫綜合征的治療和護(hù)理是一個(gè)長(zhǎng)期的過(guò)程,家長(zhǎng)要有耐心和信心,積極配合醫(yī)生,為孩子創(chuàng)造良好的生活條件。
2025-02-10 16:10
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回答4
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2016-03-02 19:57
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回答3
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好,治療的主要目的是促進(jìn)孩子早期的發(fā)育,盡可能建立孩子的功能,比如運(yùn)動(dòng)功能、智力發(fā)育、生活能力,最終目標(biāo)是改善孩子的生活或者生存質(zhì)量,促進(jìn)其獨(dú)立生活。
2016-03-02 16:46
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好關(guān)于貓叫綜合征:該病是一種染色體短臂畸形,患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,頭中央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點(diǎn),并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫.病兒哭聲異??赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致,也可能與腦傷害有關(guān).患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.
2016-03-02 15:11
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好,關(guān)于貓叫綜合征:該病是一種染色體短臂畸形,患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,頭中央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點(diǎn),并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫.病兒哭聲異??赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致,也可能與腦傷害有關(guān).患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.
2016-03-02 13:23
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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