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嬰兒地中海貧血的癥狀表現(xiàn)多樣，主要包括貧血相關(guān)癥狀、黃疸、肝脾腫大、特殊面容、發(fā)育遲緩等。 1.貧血相關(guān)癥狀：患兒常面色蒼白、乏力、活動(dòng)耐力下降，容易感到疲倦。 2.黃疸：由于紅細(xì)胞破壞過(guò)多，膽紅素代謝異常，可能出現(xiàn)皮膚、鞏膜黃染。 3.肝脾腫大：長(zhǎng)期貧血刺激，肝脾代償性造血，導(dǎo)致體積增大。 4.特殊面容：如頭顱變大、額部隆起、顴骨高、鼻梁塌陷等。 5.發(fā)育遲緩：包括身高、體重增長(zhǎng)緩慢，智力發(fā)育也可能受到一定影響。 總之，嬰兒地中海貧血的癥狀可能因病情輕重而有所不同。一旦發(fā)現(xiàn)嬰兒有上述異常表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行相關(guān)檢查，如血常規(guī)、血紅蛋白電泳等，以明確診斷，并采取相應(yīng)的治療措施。

嬰兒地中海貧血癥狀大多嬰兒時(shí)即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長(zhǎng)發(fā)育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動(dòng)，倘注意節(jié)勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。

在重型β地中海貧血，骨骼的X線檢查顯示具有慢性骨髓過(guò)度活動(dòng)的特點(diǎn)。顱骨和長(zhǎng)骨的皮質(zhì)層變薄，骨髓腔變寬。顱骨板障空間明顯，板障小梁有"太陽(yáng)射線"狀的放射線紋。長(zhǎng)骨中可能出現(xiàn)骨質(zhì)疏松區(qū)域。錐體和顱骨可能呈顆?；蚰ド安Ａ畋憩F(xiàn)。指(趾)骨喪失正常形態(tài)，而呈矩形甚至于兩面凸出