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寶寶地中海貧血檢查結(jié)果異常，如何應(yīng)對？

2025-02-09 14:21 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

前去廣西醫(yī)科大幫寶寶篩查地中海貧血，今天去拿結(jié)果好像有地中海貧血，因醫(yī)院人太多沒咨詢到醫(yī)生，所以想到這了解下，1。結(jié)果是血紅白質(zhì)A2測定:4.9%血紅蛋白F測定:8.4%血紅蛋白電泳:血紅蛋白電泳可見HbA2區(qū)帶稍濃，可見HbF區(qū)帶稍濃。意見:B-地中海貧血2。檢測項(xiàng)目:B地中海貧血基因分析基因分析結(jié)果:檢測出41-42突變序列意見:B地中海貧血雜合子（基因型41-42M/N）3。檢測項(xiàng)目:a地中海貧血基因分析檢出HbConstantSpring突變意見:HbConstantSpring突變攜帶者，基因形:（aa/acsa）還查出G-6PD酶活性1.9NBT單位

回答2
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邢學(xué)法主治醫(yī)師

冠縣辛集中心衛(wèi)生院

一級

外科

寶寶的地中海貧血檢查結(jié)果顯示存在多種異常，包括血紅蛋白電泳、基因分析等方面。這需要綜合判斷病情，明確治療和護(hù)理方向，如疾病特點(diǎn)、治療方法、日常注意事項(xiàng)等。 1. 疾病原理：地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或缺失。 2. 寶寶病情：寶寶檢測出β-地中海貧血雜合子（基因型 41-42M/N）和 HbConstantSpring 突變攜帶者，這意味著寶寶的基因存在特定突變，影響了血紅蛋白的正常合成。 3. 治療方法：輕型地中海貧血一般無需特殊治療。中型和重型可能需要定期輸血、祛鐵治療等。 4. 藥物治療：常用藥物有去鐵胺、地拉羅司、去鐵酮等，但需遵醫(yī)囑使用。 5. 日常護(hù)理：保證寶寶營養(yǎng)均衡，預(yù)防感染，避免勞累。定期復(fù)查血常規(guī)、鐵蛋白等指標(biāo)。 6. 遺傳咨詢：家長如有再生育計(jì)劃，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，評估風(fēng)險(xiǎn)。總之，寶寶確診地中海貧血后，家長不必過于恐慌，應(yīng)積極配合醫(yī)生治療和護(hù)理，密切關(guān)注寶寶的健康狀況，以提高寶寶的生活質(zhì)量。
2025-02-09 16:31

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張偉林

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一級

門診科

病情分析：輕度不需治療，重癥的可視情況做切脾、輸血等提高血色數(shù)，但都是階段性的暫時(shí)治療，要徹底治愈目前只有換骨髓。
2016-03-02 15:35

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