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39 歲孕婦唐氏篩查相關(guān)疑問(wèn)

染色體異常

青海唐氏兒篩查?患者今年39歲,在不設(shè)防情況下不小心懷孕了,開(kāi)始還以為月經(jīng)來(lái)得不正常,還吃了一些催經(jīng)藥.在湛江做產(chǎn)前檢查(B超\胎音等檢查均正常),但患者擔(dān)心自已年紀(jì)大,會(huì)生下唐氏兒(患者已育有一女14歲),所以就到廣州一醫(yī)院看,本來(lái)患者想先抽血做唐氏篩查,但醫(yī)生建議直接做羊水穿剌,理由一是年紀(jì)大了,二是羊水穿剌準(zhǔn)確,做了以后是就是不是就不是.之后做了,但沒(méi)有得到想要的結(jié)果,是或者不是,而是建議再做一個(gè)抽臍帶血檢查.價(jià)錢(qián)及出結(jié)果的時(shí)間和羊水穿剌一樣.請(qǐng)問(wèn)許大夫會(huì)有這種情況嗎?醫(yī)生就說(shuō)13號(hào)的染色體有問(wèn)題,說(shuō)是什么有可能是假有可能是真,13號(hào)是代表那方面有問(wèn)題呢?如果這份報(bào)告真的確定不了有沒(méi)有問(wèn)題,那除了做臍帶抽血檢查還有什么方法嗎?急切盼望您的回復(fù),青海唐氏兒篩查?謝謝!

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    高齡孕婦在唐氏篩查過(guò)程中可能會(huì)遇到多種情況,如檢查結(jié)果不確定、需要進(jìn)一步檢查等。包括唐篩方法的選擇、染色體異常的意義、后續(xù)檢查方式等。 1.唐篩方法:唐氏篩查有多種方式,如血清學(xué)唐篩、羊水穿刺、臍帶血檢查等。血清學(xué)唐篩適合一般孕婦,羊水穿刺和臍帶血檢查則更適用于高齡或高風(fēng)險(xiǎn)孕婦。 2.染色體異常:13 號(hào)染色體異??赡軐?dǎo)致多種問(wèn)題,如智力障礙、身體畸形、器官發(fā)育異常等。 3.檢查結(jié)果不確定性:有時(shí)一次檢查結(jié)果不能明確胎兒是否有問(wèn)題,可能是樣本采集、檢測(cè)技術(shù)等因素影響。 4.后續(xù)檢查選擇:除了臍帶血檢查,還可以考慮無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè),但準(zhǔn)確性可能不如羊水穿刺和臍帶血檢查。 5.風(fēng)險(xiǎn)與決策:孕婦需要綜合考慮各種檢查的風(fēng)險(xiǎn)和準(zhǔn)確性,與醫(yī)生充分溝通,做出適合自己的決策。 高齡孕婦在唐氏篩查中面臨的情況較為復(fù)雜,需要謹(jǐn)慎對(duì)待,充分了解各種檢查的利弊,以保障胎兒的健康。

    2025-02-10 09:14
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    趙蕾 醫(yī)師

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    你好,關(guān)于青海唐氏兒篩查跟你說(shuō)下,主要表現(xiàn)為智力低下,發(fā)育遲緩。在我國(guó),大約每750名新生兒中就會(huì)有1個(gè)患有唐氏綜合征,稱為唐氏兒,俗稱癡呆兒,平時(shí)不哭不鬧,即使是餓了、渴了或大小便,也非常安靜。以上是關(guān)于青海唐氏兒篩查的回答。

    2016-03-02 16:02
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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