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染色體核型分析結(jié)果 46,ins(3)(q22?)含義及能否要小孩？

2025-02-09 14:34 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾病：染色體異常

問(wèn)題：

染色體核型分析，原位染色體分析（320條帶），G顯帶，結(jié)果:46,ins(3)(q22?),性染色體正常。是什么意思？小孩能要嗎？

回答2
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染色體核型分析結(jié)果 46,ins(3)(q22?)表示在第 3 號(hào)染色體長(zhǎng)臂 22 區(qū)可能存在插入變異，但具體影響需綜合多方面評(píng)估，是否能要小孩不能簡(jiǎn)單定論，要考慮多種因素，如遺傳咨詢、胎兒超聲檢查、家族遺傳史等。 1. 染色體變異：插入變異可能影響基因表達(dá)和功能，但不一定導(dǎo)致明顯的疾病表現(xiàn)。 2. 遺傳咨詢：建議尋求專業(yè)遺傳咨詢師的意見(jiàn)，他們能更詳細(xì)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。 3. 胎兒超聲：通過(guò)超聲檢查觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育是否正常。 4. 家族遺傳史：了解家族中是否有類似的染色體異?；蛳嚓P(guān)疾病。 5. 后續(xù)監(jiān)測(cè)：如果決定繼續(xù)妊娠，需要加強(qiáng)孕期監(jiān)測(cè)，包括唐篩、無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)等。綜合以上因素，才能更準(zhǔn)確地評(píng)估胎兒的情況和能否繼續(xù)妊娠。這是一個(gè)復(fù)雜的決策過(guò)程，需要患者和醫(yī)生充分溝通，權(quán)衡利弊。
2025-02-10 03:16

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回答1
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你好，唐氏篩查只是一種風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的方法，不能確定胎兒是否為21三體綜合征、18三體綜合征、開(kāi)放性神經(jīng)管畸形等情況，只是估計(jì)有這些畸形的可能性有多大而已。現(xiàn)在的彩超再次可疑有胎兒畸形，所以還是做羊水穿刺為好。1、如果羊水穿刺確定胎兒是畸形的，那么還是不要再?gòu)?qiáng)求保留為好。2、羊水穿刺的成功性和安全性都在99%以上，是一種很安全的檢查方法
2016-03-03 12:06

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什么是染色體異常? 　　染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。查看全文»

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