染色體核型分析結(jié)果 46,ins(3)(q22?)含義及能否要小孩？
染色體核型分析，原位染色體分析（320條帶），G顯帶，結(jié)果:46,ins(3)(q22?),性染色體正常。是什么意思？小孩能要嗎？
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回答2
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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染色體核型分析結(jié)果 46,ins(3)(q22?)表示在第 3 號染色體長臂 22 區(qū)可能存在插入變異，但具體影響需綜合多方面評估，是否能要小孩不能簡單定論，要考慮多種因素，如遺傳咨詢、胎兒超聲檢查、家族遺傳史等。 1. 染色體變異：插入變異可能影響基因表達(dá)和功能，但不一定導(dǎo)致明顯的疾病表現(xiàn)。 2. 遺傳咨詢：建議尋求專業(yè)遺傳咨詢師的意見，他們能更詳細(xì)評估風(fēng)險(xiǎn)。 3. 胎兒超聲：通過超聲檢查觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育是否正常。 4. 家族遺傳史：了解家族中是否有類似的染色體異常或相關(guān)疾病。 5. 后續(xù)監(jiān)測：如果決定繼續(xù)妊娠，需要加強(qiáng)孕期監(jiān)測，包括唐篩、無創(chuàng) DNA 檢測等。 綜合以上因素，才能更準(zhǔn)確地評估胎兒的情況和能否繼續(xù)妊娠。這是一個(gè)復(fù)雜的決策過程，需要患者和醫(yī)生充分溝通，權(quán)衡利弊。
2025-02-10 03:16
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，唐氏篩查只是一種風(fēng)險(xiǎn)評估的方法，不能確定胎兒是否為21三體綜合征、18三體綜合征、開放性神經(jīng)管畸形等情況，只是估計(jì)有這些畸形的可能性有多大而已。現(xiàn)在的彩超再次可疑有胎兒畸形，所以還是做羊水穿刺為好。1、如果羊水穿刺確定胎兒是畸形的，那么還是不要再強(qiáng)求保留為好。2、羊水穿刺的成功性和安全性都在99%以上，是一種很安全的檢查方法
2016-03-03 12:06
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