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剛出生的女兒確診貓叫綜合征怎么辦

我的女兒剛出生,就被醫(yī)院確診為貓叫綜合征了,真的是晴天霹靂,我們一家人都不知道怎么辦才好,我現(xiàn)在是天天抱著孩子哭。

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

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    全科

    貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病,表現(xiàn)為特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。治療主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行干預(yù),包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療等。同時(shí),家庭的支持和關(guān)愛(ài)也非常重要。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失引起?;純撼0橛锌蘼曀曝埥小⒅橇Φ拖?、特殊面容等。 2.癥狀表現(xiàn):特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等。生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,如身高、體重增長(zhǎng)緩慢。還可能有語(yǔ)言障礙、心臟問(wèn)題等。 3.康復(fù)訓(xùn)練:包括運(yùn)動(dòng)康復(fù),幫助提高肢體活動(dòng)能力;語(yǔ)言康復(fù),促進(jìn)語(yǔ)言發(fā)育。 4.藥物治療:可能會(huì)使用營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物,如甲鈷胺、維生素 B12 等,改善神經(jīng)功能。 5.家庭支持:家長(zhǎng)要給予孩子足夠的關(guān)愛(ài)和耐心,營(yíng)造良好的家庭環(huán)境。 貓叫綜合征雖然無(wú)法完全治愈,但通過(guò)積極的治療和家庭支持,可以在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量,幫助其更好地適應(yīng)社會(huì)。

    2025-02-11 04:29
  • 回答3

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    谷魁廣 醫(yī)師

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    內(nèi)科

    您好,小兒貓叫綜合征是一出生就有的,我們無(wú)法改變,但是我們可以做一些智力游戲,好好保護(hù)孩子,教孩子鍛煉身體等各種項(xiàng)目,無(wú)法改變,那就減少其他癥狀的發(fā)生。

    2016-03-03 16:23
  • 回答2

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    尹君 醫(yī)師

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    耳鼻喉科

    你好,“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱(chēng)為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。

    2016-03-03 00:23
  • 回答1

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    史東岳

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    你好,不要從事體力勞動(dòng)和下冷水勞動(dòng),避免受涼,要注意休息,保證充足的睡眠,合理飲食,注意個(gè)人衛(wèi)生,如果發(fā)現(xiàn)問(wèn)題,及早去醫(yī)院處理。

    2016-03-03 00:01
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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