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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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唐氏 21 三體綜合征臨界風(fēng)險需要重視，可能需要進(jìn)一步檢查來明確診斷。包括無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等。同時要了解唐氏綜合征的表現(xiàn)、原因、風(fēng)險等。 1. 唐氏綜合征表現(xiàn)：患兒會有特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形等。 2. 發(fā)病原因：多由染色體異常導(dǎo)致，如減數(shù)分裂時染色體不分離。 3. 風(fēng)險評估：臨界風(fēng)險意味著胎兒有一定患唐氏綜合征的可能性，但并非確診。 4. 進(jìn)一步檢查：無創(chuàng) DNA 檢測通過抽取孕婦外周血來分析胎兒染色體情況；羊水穿刺則直接獲取羊水進(jìn)行檢測，準(zhǔn)確率高，但有一定風(fēng)險。 5. 后續(xù)處理：若進(jìn)一步檢查結(jié)果正常，可繼續(xù)正常產(chǎn)檢；若確診，需根據(jù)家庭意愿和醫(yī)生建議決定胎兒去留。 總之，面對唐氏 21 三體綜合征臨界風(fēng)險，不必過度恐慌，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適的檢查和處理方式，以保障胎兒健康。
2025-02-07 19:37
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回答2
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好，正常情況下，唐氏篩查的風(fēng)險值不超過1/275，您的唐氏篩查風(fēng)險值是1/357，應(yīng)該屬于正常的范圍，
2016-03-03 17:58
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回答1
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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為了保險起見還是建議做DS篩查！唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
2016-03-03 17:53
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
