4 個(gè)月寶寶確診貓叫綜合征,該怎么辦?
我兒子出生4個(gè)月了,從一出生孩子就特別的瘦小,現(xiàn)在孩子不怎么吃奶,特別愛(ài)哭鬧,哭的聲音特別小,像小貓叫的一樣,讓人聽(tīng)了特別害怕,我心里很著急,去醫(yī)院檢查說(shuō)是得了貓叫綜合征。
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回答3
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種罕見(jiàn)的染色體異常疾病,患兒會(huì)有特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。治療主要包括對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、家庭護(hù)理、定期復(fù)查、心理支持等。 1.對(duì)癥治療:針對(duì)患兒出現(xiàn)的心臟問(wèn)題、胃腸道問(wèn)題等進(jìn)行相應(yīng)治療,如使用藥物改善心臟功能。常見(jiàn)藥物有地高辛、呋塞米、螺內(nèi)酯等。 2.康復(fù)訓(xùn)練:盡早開(kāi)展語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,幫助提高患兒的生活能力。 3.家庭護(hù)理:提供安靜舒適的環(huán)境,保證充足睡眠,合理喂養(yǎng)。 4.定期復(fù)查:監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育情況,及時(shí)調(diào)整治療方案。 5.心理支持:家長(zhǎng)要保持積極心態(tài),給予患兒足夠的關(guān)愛(ài)和耐心。 貓叫綜合征的治療是一個(gè)長(zhǎng)期的過(guò)程,需要家庭、醫(yī)療機(jī)構(gòu)等多方面的共同努力,盡可能提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-02-10 20:51
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回答2
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。
2016-03-03 09:08
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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你好,貓叫綜合征復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)不詳。有人認(rèn)為該疾病下一胎再現(xiàn)危險(xiǎn)性不大,但如親代為易位型或5P嵌合體,則出生患兒的風(fēng)險(xiǎn)是高的。貓?zhí)惆Y狀隨年齡增長(zhǎng)而逐漸消失。臨床處理應(yīng)根據(jù)染色體畸變的種類和程度而定。多引導(dǎo)教育患者,轉(zhuǎn)移患者的注意力,應(yīng)該到神經(jīng)科檢查、治療等。
2016-03-03 08:27
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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