4 個月寶寶確診貓叫綜合征，該怎么辦？
我兒子出生4個月了，從一出生孩子就特別的瘦小，現(xiàn)在孩子不怎么吃奶，特別愛哭鬧，哭的聲音特別小，像小貓叫的一樣，讓人聽了特別害怕，我心里很著急，去醫(yī)院檢查說是得了貓叫綜合征。
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回答3
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，患兒會有特殊面容、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。治療主要包括對癥治療、康復訓練、家庭護理、定期復查、心理支持等。 1.對癥治療：針對患兒出現(xiàn)的心臟問題、胃腸道問題等進行相應治療，如使用藥物改善心臟功能。常見藥物有地高辛、呋塞米、螺內(nèi)酯等。 2.康復訓練：盡早開展語言訓練、運動訓練等，幫助提高患兒的生活能力。 3.家庭護理：提供安靜舒適的環(huán)境，保證充足睡眠，合理喂養(yǎng)。 4.定期復查：監(jiān)測生長發(fā)育情況，及時調(diào)整治療方案。 5.心理支持：家長要保持積極心態(tài)，給予患兒足夠的關(guān)愛和耐心。 貓叫綜合征的治療是一個長期的過程，需要家庭、醫(yī)療機構(gòu)等多方面的共同努力，盡可能提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-02-10 20:51
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回答2
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。
2016-03-03 09:08
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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你好，貓叫綜合征復發(fā)風險不詳。有人認為該疾病下一胎再現(xiàn)危險性不大，但如親代為易位型或5P嵌合體，則出生患兒的風險是高的。貓?zhí)惆Y狀隨年齡增長而逐漸消失。臨床處理應根據(jù)染色體畸變的種類和程度而定。多引導教育患者，轉(zhuǎn)移患者的注意力，應該到神經(jīng)科檢查、治療等。
2016-03-03 08:27
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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