剛出生女兒確診貓叫綜合征怎么辦
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：我的女兒剛出生，就被醫(yī)院確診為貓叫綜合征了，真的是晴天霹靂，我們一家人都不知道怎么辦才好，我現(xiàn)在是天天抱著孩子哭。
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，患兒通常有特殊面容、智力障礙等表現(xiàn)。治療以對癥支持為主，包括康復訓練、藥物治療等。家長要積極面對，配合治療，關注孩子成長。 1.疾病介紹：貓叫綜合征是由于5號染色體短臂部分缺失引起。患兒會有哭聲似貓叫、特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力低下等癥狀。 2.康復訓練：早期開始康復訓練，如語言訓練、運動訓練等，有助于提高孩子的生活能力。 3.藥物治療：針對可能出現(xiàn)的并發(fā)癥，如感染、癲癇等，使用相應的藥物，如阿莫西林、頭孢克洛等抗感染藥物，丙戊酸鈉等抗癲癇藥物。 4.心理支持：家長要調整心態(tài)，給孩子足夠的關愛和支持，同時也要關注自身心理健康。 5.定期復查：按照醫(yī)生建議定期帶孩子復查，監(jiān)測生長發(fā)育情況，及時調整治療方案。 貓叫綜合征雖然無法根治，但通過積極的治療和護理，可以在一定程度上改善孩子的生活質量。家長要堅強，與孩子共同面對。
2025-02-09 22:05
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回答1
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
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你好，患有“貓叫綜合癥”的新生兒，先天愚型，目前尚無理想的治療手段。貓叫綜合征最顯著的特征，為嬰兒期有微弱的、悲哀的、似貓叫的哭聲，此哭聲在呼氣時發(fā)生，吸氣時不出現(xiàn)，隨著年齡增長，貓叫樣哭聲好轉，甚至消失。該病死亡率低，多數(shù)患兒可活到成人，但體重及身長均低于正常。由于該病有嚴重智能障礙及運動發(fā)育落后，建議行康復訓練以促進運動功能的發(fā)育及智力發(fā)育。
2016-03-03 23:36
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
