貓叫綜合征有哪些癥狀表現(xiàn)
我聽說現(xiàn)在是有一種的叫做貓叫綜合征的病，是會有一些的像貓叫一樣的哭聲，不知道這個病是還有什么癥狀表現(xiàn)的，想多了解一些，覺得是比較的新鮮的一種疾病。
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，主要癥狀包括特殊哭聲、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、面部特征異常、先天性心臟病等。 1.特殊哭聲：患兒哭聲輕、音調高，類似貓叫。這是該病癥最顯著的特征之一。 2.生長發(fā)育遲緩：身材矮小，體重增長緩慢，肢體發(fā)育不良。 3.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學習和認知能力差。 4.面部特征異常：眼距寬、小下頜、耳位低等。 5.先天性心臟?。嚎赡馨橛惺议g隔缺損、動脈導管未閉等心臟結構異常。 6.其他：還可能有肌肉張力低下、骨骼畸形等表現(xiàn)。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法，主要是通過對癥治療和康復訓練來改善患兒的生活質量。對于有生育需求的家庭，可進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，以降低患病風險。
2025-02-10 07:03
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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你好，貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調高，皮紋改變等特點，并有嚴重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫
2016-03-03 04:24
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
