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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病，患兒哭聲似貓叫是其特征之一，但僅靠哭聲不能確診，還需綜合多方面因素，如面容特征、生長(zhǎng)發(fā)育情況、染色體檢查等。 1. 面容特征：患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容。 2. 生長(zhǎng)發(fā)育：往往存在生長(zhǎng)遲緩、智力障礙、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后等問(wèn)題。 3. 染色體檢查：這是確診的關(guān)鍵，通過(guò)對(duì)染色體核型分析，查看是否存在 5 號(hào)染色體短臂缺失。 4. 其他癥狀：可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等。 5. 遺傳因素：多為新發(fā)突變，少數(shù)由父母遺傳而來(lái)。 如果發(fā)現(xiàn)孩子有異常表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，進(jìn)行全面檢查和評(píng)估，以便盡早明確診斷，采取相應(yīng)的治療和干預(yù)措施。

1、智能發(fā)育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l／5。2、童年期肌張力過(guò)低，到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^(guò)高。3、臉呈圓形，“滿月?tīng)睢薄?、兩眼距離過(guò)寬。5、外眼角往下傾斜等等。臨床表現(xiàn)為：出聲時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。

貓叫綜合征，患者第5號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見(jiàn)的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。

你好，貓叫綜合征原因很多，1、智能發(fā)育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。2、童年期肌張力過(guò)低，到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^(guò)高。3、臉呈圓形，“滿月?tīng)睢薄?、兩眼距離過(guò)寬。　　5、外眼角往下傾斜等等。這些特征大多也是童年期較明顯，隨著年齡增大可能消失。