孩子哭聲尖細(xì)似貓叫,會是貓叫綜合征嗎?
我的孩子生下來的時候是很可愛,很健康的,但是后來幾天過去就發(fā)現(xiàn)了很不正常的癥狀,有時候哭的聲音很尖細(xì),先是貓叫的癥狀,是不是貓叫綜合征的病,就是這樣的癥狀
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回答4
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒哭聲似貓叫是其特征之一,但僅靠哭聲不能確診,還需綜合多方面因素,如面容特征、生長發(fā)育情況、染色體檢查等。 1. 面容特征:患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容。 2. 生長發(fā)育:往往存在生長遲緩、智力障礙、運(yùn)動發(fā)育落后等問題。 3. 染色體檢查:這是確診的關(guān)鍵,通過對染色體核型分析,查看是否存在 5 號染色體短臂缺失。 4. 其他癥狀:可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等。 5. 遺傳因素:多為新發(fā)突變,少數(shù)由父母遺傳而來。 如果發(fā)現(xiàn)孩子有異常表現(xiàn),應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診,進(jìn)行全面檢查和評估,以便盡早明確診斷,采取相應(yīng)的治療和干預(yù)措施。
2025-02-10 17:34
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回答3
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李云珠
上海市青浦區(qū)朱家角人民醫(yī)院
二級乙等
兒科
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1、智能發(fā)育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。2、童年期肌張力過低,到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高。3、臉呈圓形,“滿月狀”。4、兩眼距離過寬。5、外眼角往下傾斜等等。臨床表現(xiàn)為:出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-03-03 19:25
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回答2
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,發(fā)病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2016-03-03 18:19
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好,貓叫綜合征原因很多,1、智能發(fā)育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。2、童年期肌張力過低,到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高。3、臉呈圓形,“滿月狀”。4、兩眼距離過寬。 5、外眼角往下傾斜等等。這些特征大多也是童年期較明顯,隨著年齡增大可能消失。
2016-03-03 16:47
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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